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地中海贫血的产前筛查及产前诊断的实验研究-妇产科学专业论文
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地中海贫血的产前筛查及产前诊断的实验研究
专业:妇产科学 研究生姓名:戴薇 导师:周从容教授
摘 要 目的:探讨贵州省户籍孕妇地贫的分子缺陷情况,探索可用于临床一线的地贫产
前筛查指标和产前诊断技术,并将其应用于贵州省地贫孕妇的产前筛查和产前诊 断中,以降低我省重症地贫患儿出生率,提高人口质量。
方法:1. 选择2010年9月-2012年1月在贵州省人民医院进行产前检查孕18周以前 的贵州省户籍孕妇1089例,分析红细胞指标(RBC、Hb、MCV、MCH)和血红蛋白 电泳(Hb A2)值,异常者纳入疑似病例;2. 筛查出双方均有地贫表型阳性的夫 妇,提取基因组DNA,gap-PCR法同时检测-α3.7、-α4.2和—SEA/αα 3种最常见的 α-地贫缺失突变类型,RDB法检查中国最常见的17种β-地贫突变基因和3种α- 地贫突变基因,确定基因型;3.双方确定为同型地贫的夫妇,经知情同意后,孕 妇于16~24周行羊膜穿刺抽取羊水20ml,常规提取胎儿基因组DNA,用上述基因检 测方法检测胎儿是否地贫。如胎儿为轻型地贫,可向孕妇提出合理化建议。如胎 儿为中重型地贫,建议孕妇终止妊娠;分娩后取胎儿组织提基因组DNA,检测地 贫基因型以进一步证实产前诊断的结果。
结果:1. 红细胞指标和血红蛋白电泳初步筛查地贫孕妇78例,初筛阳性率7.16%
(78/1089);基因诊断确诊53例,筛查阳性确诊率67.9%(53/78)。2.两种地贫孕 妇的RBC均高于正常孕妇(P0.01)。3.两种地贫的Hb、MCV、MCH均低于正常孕 妇(P0.01)。4. α-地贫孕妇的Hb高于β-地贫孕妇(P0.01),而Hb A2低于 β-地贫孕妇(P0.01)。5.α-地贫20例,发生率1.84%(20/1089) , β-地 贫33例,发生率3.03%(33/1089)。6.本实验中贵州户籍孕妇α-地贫最常见的 基因型是--SEA/αα, β-地贫最常见的基因型是17/N。7.7例孕妇羊水穿刺检测 胎儿地贫基因,6例与胎儿脐血检测结果一致(1例仍在妊娠)。
结论:1. 孕早中期的孕妇进行红细胞指标和血红蛋白电泳检查可以初步筛查地 贫并初步区分地贫类型。2. 贵州省户籍孕妇β-地贫发生率较α-地贫发生率高,
β-地贫最常见的基因型是17/N ,α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα。3.地贫 羊水基因诊断符合率高,我省孕妇可以将地中海贫血的筛查作为常规产前检查。 关键词:地中海贫血 产前筛查 产前诊断
1. 前言
地中海贫血(thalassemia or meditellranean anemia,简称地贫),是人类 最常见的一种隐性的单基因遗传性血红蛋白疾病。1925年由美国儿科医师Thomas B. Cooley和Pear Lee首次描述这种发生在意大利儿童的溶血性贫血病,广泛发 生于热带和亚热带国家,全球约18亿携带者[1]。从20世纪70年代末至今,以降低 当地人群重症患儿出生率为目标的大规模人群筛查和产前诊断计划,已在地中海 地区、一些欧美国家进行了成功的实践,取得了显著的社会效益。我国对地中海 贫血的研究于20世纪70年代后期起步,代表性工作是80年代中期完成的全国20 个省市(自治区)的90万人的大规模血红蛋白病调查。通过此项研究,基本阐明 了中国南方是地中海贫血高发区的事实[2]。
血红蛋白由四条珠蛋白链组成,其中包括两个α类亚基和两个β类亚基。地 中海贫血是由于珠蛋白基因发生突变,导致相应珠蛋白链合成不足,红细胞破裂 从而引发溶血性贫血的一组遗传性血液病;也是最早在分子水平阐述其病理学机 制的人类遗传病之一。血红蛋白链位置分α、β、γ、δβ等类型,以α、β地 贫最常见。目前全球已鉴定的α-地中海贫血缺失基因超过20种,中国人最常见 的是(--SEA/),(-α3.7/ )和(-α4.2/ )。在中国报道的β-珠蛋白基因突变引起的 β地中海贫血有48种,其中中国南方报道有46种。CD41-42(-TCTT),IVS-2-654 C→ T,CD17 A→ T,-28 A→ G,CD26 G→ A,CD71-72(+A),CD43 G→ T,-29 A→G
8种突变占了全部突变类型的90%以上[2]。尽管基因缺陷和生化改变的多样性使临 床症状差异极大,血液学指数变化却有共同特点[3]。血液学表型分析的准确性是 指导后续采用DNA诊断方法鉴定地中海贫血个体基因型的基本前提,因此血液学 表型分析在地中海贫血的实验和诊断中占有非常重要的地位。
地贫具有先天性,终身性和家族遗传性的特点,目前尚无理想的治疗方法, 患者需终身忍受疾病痛苦或幼年夭折,且通常需付出高昂的代价。地贫是通过基
因携带者的生殖行为而发生,一般措施
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