课件：新生儿地中海贫血筛查.pptVIP

(Hb Bart’s 10%） Hb H病 Bart’s水肿胎 (Hb Bart’s 60%) 两病的特点： 1、地贫与营养性贫血同属小细胞性贫血； 2、营养性贫血（缺铁）是婴幼儿期最常见的疾病之一； 3、补铁是营养性贫血最主要的治疗措施； 4、地贫补铁却是无效、甚至致命的； 5、两病可同时存在； 因此，在地贫高发区婴幼儿期贫血时两病的鉴别诊断非常重要。 二、与营养性贫血鉴别诊断 血液学检测：血清铁蛋白 α地贫基因检测 由于新生儿期标志性诊断指标Hb Bart’s的消失，α地贫只能用基因分析来确诊，这常常给患儿造成肉体的痛苦，家长带来不便及不得已的经济开支，且不能完全排外α地贫携带。 常规两病的鉴别诊断方法： 1、携带者本人优生指导； 2、父母、家族人员优生指导； 三、优生 通过筛查了解本地区人群α地贫发生率，为卫生行政部门提供信息，为行政政策的制定提供依据； 脐带血取样方法： 在毛毛出生断脐时取脐带血1毫升。 取断脐后胎盘端脐带血，对毛毛无任何损伤。 ? 按卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》 第十一条 　 新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。 避免母血污染 多胎一定分别标识 血样须抗凝全血 采血及时标记最好同时标记出生时间，性别（同名同性） 冰箱冷藏保存，及时送检 静止型 Hb Bart’s: ～3%； 轻 型 Hb Bart’s: 4～10%； 中间型 Hb Bart’s: ～30% 有假阴性和假阳性现象； HbBart’s含量不能作为判断常见地贫的分型标准指导优生（合并有β地贫、实验人员、试剂等）； 柳州市人群中α-地贫等位基因频率及构成比 - -SEA -α3.7 -α4.2 αCSα αQSα Undefined 合计 43 36 20 14 1 1 115 4.18 3.50 1.95 1.36 0.10 0.10* 11.19 0.0209 0.0175 0.0097 0.0068 0.0005 0.0005 0.0559 37.4 31.3 17.4 12.1 0.9 0.9 100.0 基因类型 等位基因数 携带率(%) 基因频率 构成比(%) *按一个杂合子计算 86.1% 13.0% 6.91% 3.7缺失静止型α地贫假阴性47.06%（16/34）， 4.2缺失静止型α地贫假阴性15.79%（3/19）。 因此，在群体α地贫流行病学调查中，这2种常见缺失型基因应运用分子诊断技术进行筛查。 柳州市1028例新生儿脐血基因检测 111例α 地贫Hb Bart’s 含量与分型 基因型 Hb Bart’s 含量 例数 检出率 （%） （%） 静止型 -α3.7 /αα 0 ～2.1 34 3.31 -α4.2 /αα 0 ～3.1 19 1.85 αCSα/αα 1.4～3.4 13 1.26 αQSα/αα 1.79 1 0.10 轻型 --SEA/αα 1.7～6.6 41 3.99 -α3.7/-α4.2 4.7 1 0.10 中间型 --SEA/-α3.7 2