深圳大学理科选修《遗传学发现》课件2医遗传学的历史.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * 有了上述假定，孟德尔圆满地解释了他所观察到的遗传现象。 * * * * * * * * * 遗传学的定义 研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。 典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。 英国皇室的血友病 血友病症状 X连锁隐性遗传的典型系谱有如下特点： ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往只看到男性患者； ⑵双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的； ⑶交叉遗传； ⑷系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。 希波克拉底的遗传学观点： 一、遗传有物质基础， 而且是以看不见的颗粒形式（“种子”）传递的。 二、泛生论，即认为身体的每个部位都提供了遗传颗粒。遗传物质来自于整个肉体。 三、后天获得性能够遗传。 “小鼠切尾”实验，把小白鼠生来具有的长尾巴切除，雌雄交配，观察其后代的尾巴。经过22代切尾、交配、生育，总共割去了1592只老鼠的尾巴，第23代小白鼠仍然有尾巴。 1883 年提出 “ 种质论 ”,认为多细胞的生物体可截然地区分为种质和体质两部分。种质是亲代传递给后代的遗传物质，存留在生殖细胞的染色体上,种质可以发育为新个体的体质,但有一部分仍保持原来的状态作为后代发育的基础，体质可以通过生长和发育而形成为新个体的各个组织和器官，但它不能产生种质。体质受环境影响而获得的变异性状也不能遗传给后代。体质随个体死亡而消失；只有种质才能世代传递，连续不绝。所以这一学说又称为种质连续学说。 魏斯曼的种质论启迪了人们去深入研究遗传物质，从而相继发现了染色体 、基因和DNA 。因此他是有一定功绩的。 先成论：认为个体发生，其所应形成的形态构造于发生之始就预先存在，待发育时则逐渐展开而形成明显的形态构造，这种学说就是先成论。 孟德尔遗传因子假说认为： 生物性状受细胞内遗传因子控制 遗传因子在生物世代间传递遵循分离和自由组合两个基本规律 这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础。 文章发表于1866 年，但当时未能引起重视。 胚珠 柱头 花粉囊 子房 龙骨瓣 一对相对性状的杂交实验 ╳：表示杂交； ?：表示自交； P：表示亲本； F1：表示杂种一代； F2：表示杂种二代。 P ╳ F1 F2 紫花 白花 紫花 紫花 白花 （705） （224） 3 ： 1 ? 豌豆的性状： 种子：圆粒或皱缩 种子颜色：黄色或绿色 成熟豆夹的形态：饱满或压缩 未成熟豆夹的颜色：绿色或黄色 花的颜色：紫花或白花 花着生的位置：枝腋生或枝顶生 茎的长度：高茎（9~18英吋） 或矮茎（6~7英呎） 7对相对性状杂交结果的共同性 F1只表现出一个亲本的某个性状。例如：圆形种子、紫色花瓣等整齐一致。孟德尔把在F1表现出来的亲本性状叫显性性状；反之，把在F1没有表现出来的亲本性状叫隐性性状。 杂交亲本的相对性状在F2中又分别出现。例如：在F2代，既结圆形种子，又结皱形种子，变得不一致了。这种现象叫做性状分离。 F2具有显性性状的个体数和具隐性性状的个体数常成一定比例，都很接近3：1。 孟德尔假设 1、性状是由遗传因子控制的（即遗传因子控制性状）。 2、遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父本，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并且各自分配到不同的配子中去，每一个配子中只含有成对因子中的一个（配子是精纯的）。 3、杂种F1体细胞内的遗传因子各自独立，互不混杂，彼此保持纯粹的状态，但对性状的发育却互有影响，从而表现显性和隐性之分（因子作用的显隐性）。 4、杂种产生的不同类型的配子数目相等，雌雄配子的结合是随机的（配子随机结合）。 用大写字母代表控制显性的遗传因子；用小写字母代表控制隐性的遗传因子。 分离现象的因子分解： 一对相对性状的遗传 P RR（圆）╳ rr（皱） ↓ ↓ Gm R r