医学遗传学好分子基础.ppt

短分散元件(SINEs)：长度300～500bp，散在分布在基因组中，拷贝数目可达到105以上，两个片段间隔约1000bp的单拷贝序列. 例如人类Alu家族，占人类基因组的3％～6％，由300bp构成，在第170位附近都AGCT顺序，可被内切酶AluⅠ。重复达30～70万次，平均4kbDNA就有一个Alu顺序。 长分散元件(LINEs)：长度1000～7000bp，重复次数为10～104,重复序列之间间隔10-30bp单拷贝序列。在人类基因组可重复几十次串联在一起形成基因簇有称串联重复基因,如KpnI家族。 (六)转录和修复 从目前的研究来看，修复发生于转录的整个过程，如激活、起始和延伸都与修复有关。在转录激活过程中，主要是AP-1和NF-KB两种转录因子可能参与转录－偶联修复。在转录起始过程中转录辅助因子TFII H也是一种修复因子。转录的延伸过程中，转录的序列修复比非转录的序列更迅速。 (七)大肠杆菌的挽回系统 挽回系统（retrieval system）也称“复制后修复”（post-replication repair）因为它们在复制后起作用，也称为“重组修复”（recombination-repair）。此系统在处理复制含有损伤碱基模板后产生的子代二倍体的缺陷中起作用。 (八)SOS系统 许多损伤DNA或抑制大肠杆菌复制的手段引起一系列综合的表现型改变，称为SOS反应。这