【疾病名】小儿致心律失常性右室心肌病【英文名】pediatric.PDFVIP

【疾病名】小儿致心律失常性右室心肌病 【英文名】pediatric arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 【缩写】 【别名】arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy of children 小儿孤立性右室心肌病；小儿心律失常性右室疾病；小儿心律紊乱型右室心肌 病；小儿羊皮纸心；小儿右室发育不良；小儿右室扩张型心肌病；小儿致心律 失常性右室发育不良 【ICD 号】I42.8 【概述】 致心律失常性右室心肌病 (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)又称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)，其特征为心律失常和右室特异性病 变。 本病的命名目前尚未统一，称之为 “羊皮纸心”、孤立性右室心肌病、右 室扩张型心肌病、心律失常性右室疾病、右室发育不良、心律紊乱型右室心肌 病，国际心脏病学会联盟 (ISFC)心肌心包疾病专题工作组称之为致心律失常性 右室心肌病。 【流行病学】 本病常见发病年龄为 7～40 岁，青壮年多见，小儿少见，男女之比约为 2.7∶1。 【病因】 病因不明，可能与遗传、感染因素有关。 1.遗传因素 少数患者呈家族性发病。资料分析提示属常染色体显性遗 传。家系连锁分析将疾病基因突变定位于 14q23-q24、1q42-q43、14q12-q22、 2q32.1-q32.2、3p23、17q21。 2.感染因素 由心肌慢性炎性坏死损伤的结果，导致右室心肌组织被纤维 化、脂肪组织所替代。 尚未阐明，有家族群集倾向，30%有家族史。新近研究认为是由于 14号常 染色体长臂异常所致的显性遗传病。也有认为与感染引起心肌炎有关。 【发病机制】 心脏主要病理特征是右室肌弥漫性或局限性扩张，扩张区心肌变薄，大部 分心肌为纤维脂肪组织代替，心肌中层及外膜层病变最著，常累及右心室漏斗 部前壁、心尖及膈面或下壁。组织学检查右室壁呈脂肪瘤样变及纤维化，偶见 坏死及单核细胞浸润。左室很少受累。 显著特点为右室心肌收缩力明显减弱，心搏出量减低，右室收缩末期和舒 张末期容量增多，右室腔扩大，进而发生右心衰 。部分患者发生于右室的室性 心律失常，多由折返引起，常致猝死。 【临床表现】 可发生在胎儿期，至青少年期始发病。本病好发于男性，40岁以前诊断本 病的患者中，80%以上为男性。好发年龄平均 30岁左右。临床表现与病变范 围、部位及发病年龄有关，有3类症状 ： 1.右心衰竭 以婴幼儿多见。 2.心律失常 反 发作左束支阻滞型室性心律失常，患者常因运动时 出现 心悸、胸闷、黑矇等不适就诊，或无任何症状，因偶然发现室性心律失常而确 诊本病。反 室性心动过速可导致晕厥或猝死。部分患者以猝死为首发表现， 尤多见于 35 岁以下者及运动员 ，情绪激动或竞技运动时易诱发。 3.心脏增大而无症状 体检多无异常发现，部分病人有心脏扩大，可听到 第 3、第 4 心音及第 2 心音固定分裂 。 【并发症】 右心衰竭、心律失常、浆膜腔积液，可发生猝死。 【实验室检查】 1.一般常规检查 多为正常。 2.心内膜心肌活检 组织形态学(纤维脂肪组织替代)特征有诊断价值 。但 右室游离壁 (为典型病变部位，通常室间隔不受累)活检心肌穿孔危险性加大。 为创伤性检查，并不一定能取到病变部位。 【其他辅助检查】 1.X 线检查 部分患者 X 线可有心脏扩大，Marcus 等报告 22 例患者有 16 例呈心脏扩大。心脏常呈球形扩大，肺血管阴影减少。 2.心电图 心电图示右心房肥大(Ⅱ导联显示高大 P 波)和右室低电压。窦 导联 QRS 波群间期≥110ms 为其特征，其敏感性为 55%，特异性 性心律时，V 100%。QRS 波群间期在 V 导联比在 Ⅰ和V6 导联延长右室内传导延迟)。约
30%ARVC患者存 V
导联可见 QRS 波群后有一分离波 (discrete wave)，称为 ε 波 (episilon wave)。