假性甲状旁腺功能减退症3例临床分析及文献复习-内分泌及代谢病学专业论文.docxVIP

福建医科大学硕士学位论文 福建医科大学硕士学位论文 学位论文原创性声明和版权使用授权书 学位论文原创性声明 本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究 工作所取得的真实成果。除文中已注明引用的内容外，本论文不含任何其他个人 或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本论文的研究做出重要贡献的个人和集 体，均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。 作者签名（手写）： 导师签名（手写）： 年 月 日  年 月 日 学位论文版权使用授权书 本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保 留并向国家有关部门或机构（如国家图书馆、中国学术期刊电子杂志社的《中国 优秀博硕士学位论文数据库》、中国科学技术信息研究所的《中国学位论文全文 数据库》等）送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅。本人授权福 建医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以 采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。 （保密的学位论文需办理相关手续，在解密后适用本授权书） 作者签名（手写）： 导师签名（手写）： 年 月 日  年 月 日 目 录 英文缩略词 HYPERLINK \l _bookmark0 ????????????????????? HYPERLINK \l _bookmark0 1 中文摘要 HYPERLINK \l _bookmark1 ?????????????????????? HYPERLINK \l _bookmark1 2 英文摘要 HYPERLINK \l _bookmark2 ??????????????????????4 引 言 HYPERLINK \l _bookmark3 ??????????????????????6 材料和方法 HYPERLINK \l _bookmark4 ?????????????????????7 讨 论 HYPERLINK \l _bookmark5 ?????????????????????10 结 论 HYPERLINK \l _bookmark6 ?????????????????????18 参考文献 HYPERLINK \l _bookmark7 ?????????????????????19 综 述 HYPERLINK \l _bookmark8 ?????????????????????21 综述参考文献 HYPERLINK \l _bookmark9 ???????????????????29 致 谢 HYPERLINK \l _bookmark10 ?????????????????????32 PAGE PAGE 10 中英文对照缩略词表 英文缩写 英文全称 中文全称 PHP pseudohypoparathyroidism 假性甲状旁腺功能减退症 AHO subunitgeneAlbright’s hereditary 遗传性骨营养不良症 PTH parathyroid hormone 甲状旁腺激素 PPHP pseudo-pseudohypoparathy-roidism 假假性甲状旁腺功能减退症 cAMP Cyclic Adenosine monophosphate 环磷酸腺苷 GSα stimulatory G protein alpha-subunit 刺激性G 蛋白α 亚基 G 蛋白 guanine nucleotide-binding protein 鸟苷酸结合蛋白 GNAS1 stimulatory G protein alpha 刺激性G 蛋白α 亚单位基因 PKA protein kinase A 蛋白激酶A TSH thyroid stimulating hormone 促甲状腺激素 DMR Differentially methylated regions 差异化甲基化区域 AD-PHP- lb Autosornal-dominant Pseudohypoparathyroidism Ib 常染色体显性遗传性假性甲 状旁腺功能减退症 Ib CT Computed Tomography 计算机 X 线断层扫描 假性甲状旁腺功能减退症 3 例临床分析及文献复习 中文摘要 目的 分析假性甲状旁腺功能减退症临床症状，探讨其临床特点及相关文献复 习。 方法 收集 1998 年 1 月至 2014 年 10 月在福建省立医院临床及实验室确诊的 3 例假性甲状旁腺功能减退症患者的临床资料，分析其临床表现及特点、实验室检 查和影像学特点、诊断要点及治疗原则等，采用统计学方法进行回顾性分析，