遗传学第六章染色体变异.ppt

第六章 染色体变异(p115-148)Chapter 6 Chromosomal Variation 染色体变异 第一节 染色体结构变异 第二节 染色体结构的应用 第三节 染色体数目变异及其应用 本章要点 经典遗传学的染色体 遗传的细胞学基础、基因论 染色体是基因的载体，基因在染色体上具有特定位置、成线性排列 染色体在细胞分裂过程中准确复制、分配、分离和组合，各物种染色体数目稳定 减数分裂过程中，非姊妹染色单体可发生对应片段交换(精确到碱基对水平)，改变非等位基因间组合，但不改变染色体上基因位点间排列顺序和距离(染色体结构稳定) 染色体变异(Chromosomal Variation) 染色体变异(染色体畸变, ~aberration)： 染色体结构变异(Structural Change) 染色体上基因的重排(rearrangement) 染色体数目变异(Numerical Change) 细胞内染色体组成的变化 染色体变异的效应 染色体形态、数目 细胞分裂(减数分裂)过程中异常 细胞内基因组成及其排列方式变化?遗传方式 本章要求 掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法； 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用。 掌握染色体数目变异类型及其应用 第一节 染色体结构变异Section 6.1 Chromosome Structural Change 结构变异的形成 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation) 一、染色体结构变异的概述 1、变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说 正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异； 保持断头→产生结构变异。 结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位 常用符号和编写术语 2 染色体结构变异类型 缺失 重复 倒位 易位 缺失(deficiency) 概念 染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失 类型 ①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 ②中间缺失(interstitial deficiency)： 指缺失的区段位于染色体某臂的中间。 缺失形成的机理 相关术语 缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一区段的染色体。 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。 缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片， 顶端缺失 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ③中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。 断裂—融合—桥 缺失的细胞学特征 缺失染色体的联会 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 缺失的遗传效应 缺失对个体生长和发育不利 缺失纯合子很难存活 缺失杂合子生活力很低 含缺失的配子不般败育 缺失染色体通过雌配子传递 重复(duplication) 概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别: 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。 重复的类别 重复形成的机理 重复是由同源染色体的不等交换产生的 重复染色体（ duplication chromosome）：指含有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。 重复的细胞学鉴定 细胞学特征 同源染色体联会时可见： 重复环 染色体末端不配对而突出 注意： 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环 重复纯合体也观察不到重复环 重复的细胞学特征 重复的遗传效应 果蝇X染色体上1