染色体遗传病的产前筛查.ppt

唐氏综合症母血中AFP、?-hCG、uE3的变化原理 * ppt课件 1. AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。 * ppt课件 0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM) 唐氏综合症 正常 母血AFP正常人群和唐氏症人群分布曲线 * ppt课件 2. uE3水平下降原因 由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。 * ppt课件 0.1 0.5 1.0 2.0 MSuE3(MoM) 唐氏综合症 正常 母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线 * ppt课件 3. hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。在怀孕四到八周分泌达到高峰，妊娠15-20周，即唐氏症的筛查时间段，正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平升高 * ppt课件 * ppt课件 正常 唐氏综合症 0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MShCG(MoM) 母血HCG正常人群和唐氏症人群分布曲线 * ppt课件 AFP、HCG、uE3三联筛查的结果运算 * ppt课件 * * * * * 染色体遗传病的产前筛查 Prenatal Screening for Down’s Syndrome 实验室血清学检测 * ppt课件 什么是染色体病？(Chromosomal Aberration Syndrome) * ppt课件 人类染色体 44条 体染色体 (22对) 46条 XY(男) (23对) 2条 性染色体 XX(女) * ppt课件 染色体 DNA mRNA 蛋白(酶、激素) 生物性状 剂量效应(基因多少) 染色体畸变 破坏基因平衡 位置效应(缺失、倒置、重复) 染色体畸变与症状 * ppt课件 什么是唐氏综合症？ 唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病 * ppt课件 唐氏症的发现 1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现 1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体” 1966年 Steele Breg证实多出来的21号常染色体 Trisomy 21 * ppt课件 * ppt课件 * ppt课件 * ppt课件 临床表现 明显智力障碍是本症最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育