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课件:人类免疫与健康免疫缺陷病.ppt
免疫缺陷病的概念和分类 免疫缺陷病(Immunodeficiency disease, IDD)———免疫系统先天发育不全或后天损害使免疫细胞的发育、分化、增殖和代谢异常,并导致免疫功能障碍所出现的临床综合征。分类: 原发性免疫缺陷病(先天性) (Primary Immunodeficiency disease, PIDD) 获得性免疫缺陷病(继发性) (Acquired Immunodeficiency disease, AIDD) 免疫缺陷病的特点 对各种病原体易感性增高 1 易发生恶性肿瘤 2 易伴发自身免疫性疾病 3 有遗传倾向 4 原发性免疫缺陷病 分类: 原发性B细胞缺陷病 T细胞缺陷病 联合免疫缺陷病 吞噬细胞功能缺陷 补体缺陷病 定义:由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。 一、原发性B细胞缺陷 定义:是由于B细胞先天性发育不全,或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号,而导致抗体产生减少的一类疾病,以体内Ig水平降低或缺失为特征,T细胞数目正常。 分类:1、X性联锁无丙种球蛋白血症(X-linked agamaglobulinemia, XLA) :最常见的原发性B细胞缺陷病X连锁隐性遗传,多见于男性婴幼儿, Btk基因突变或缺失,B细胞发育停滞于前B细胞状态,导致成熟B细胞数目减少甚至缺失。 特点:血清中各类Ig水平明显降低或缺失,而T细胞数量及功能正常,临床上以反复化脓性细菌感染为特征。 2、选择性IgA缺陷 3、X-性联高IgM综合征 二、原发性T细胞缺陷 定义:涉及T细胞发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷病,间接影响单核/巨噬细胞和B细胞,常伴有体液免疫缺陷。 分类: 1、DiGeorge综合征:先天性胸腺发育不全 2、T细胞活化和功能缺陷; 三、原发性联合免疫缺陷 重症联合免疫缺陷病(SCID):骨骼干细胞的T、B细胞发育疾病,染色体隐性遗传和X-性连锁隐性遗传两种类型。 ①X-性连锁重症联合免疫缺陷病:XSCID中最为常见者,约46%为X性连锁遗传缺陷。为X性连锁遗传缺陷,其发病机制是IL-2Rr链基因突变,使T细胞发育停滞于pro-T阶段。 ②常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病 伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病 共济失调-毛细血管扩张症 四、补体系统缺陷 特点:多为常染色体隐性遗传(少数为显性遗传),少见的原发性免疫缺陷。 分类: 1、遗传性血管神经性水肿:常见的补体缺陷病,由C1INH基因缺陷病所致,这种补体调节蛋白缺乏可引起C2裂解失控,C2a产生过多,导致血管通透性增高、皮肤黏膜水肿、水肿发生于喉头可导致窒息死亡。 2、阵发性夜间血红蛋白尿。 五、吞噬细胞缺陷 1、中性粒细胞数量减少:由于遗传因素导致髓样干细胞分化发育障碍而导致。 2、吞噬细胞功能缺陷:趋化作用、黏附能力和杀菌活性等发生障碍,可导致吞噬细胞功能缺陷,代表性疾病慢性肉芽肿病(CGD)。 定义:是后天因素造成的、继发于某些疾病或使用药物后产生的免疫缺陷性疾病。 诱发因素: 1、非感染性因素: (1)恶性肿瘤:免疫系统肿瘤,患者免疫系统常发生进行性损伤,导致免疫功能障碍。 (2)营养不良 (3)医源性免疫缺陷:免疫抑制药物和放射性损伤 2、感染:病毒感染,包括人类免疫缺陷病毒(HIV)、麻疹病毒、风疹病毒、巨细胞病毒、EB病毒等。 获得性免疫综合征(Acquired Immune Deficiency Syndrome, AIDS):感染HIV病毒后继发的疾病,也称艾滋病。 获得性免疫缺陷病 艾滋病对人类的威胁 全球2010年艾滋病病毒(HIV)携带者数量创新高,大约有3400万人。 艾滋病防治地区差异依然明显,非洲和亚洲部分地区仍是“重灾区”。以撒哈拉以南非洲为例,这一地区人口数量占全球总数12%,艾滋病病毒携带者去年占全球总数68%,全球大约70%新增感染者来自这一地区,艾滋病病毒相关病因死亡人数接近全球总数一半。 津巴布韦是全球艾滋病发病率最高的国家,每4个成年人中就有1人携带艾滋病病毒。 我国艾滋病的流行特点 2011年我国新发艾滋病感染者估计约4.8万人。截至2011年年底,估计我国现存活艾滋病感染者和病人将超过78万人,其中病人超过10万人。 发病率前6位的省和自治区分别是云南、河南、广西、新疆、广东和四川,占到报告总数的80%。 青壮年群体受威胁最大。在中国的艾滋病病毒感染者中,20-29岁年龄组感染人数最多,占51.9%;其次为30-39岁年龄组,占30.6%。两个年龄组合计的艾滋病病毒感染者占总数的82.5%。 AIDS的细胞基础 当疾病发展到后期出现另一种类型细胞数量的降低 CD8+ 细胞毒
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