遗传病的诊断.ppt

遗传病的诊断 遗传病的诊断： 第一节 病史、症状和体征 一、病史 1、家族史：准确性，全面性 2、婚姻史：婚龄、次数、配偶、近亲 3、生育史：育龄、子女数及健康状况、 流产、死产和早产史（如异常，了 解产伤、窒息、病毒、致畸剂等） 二、症状和体征 相同性 特异性：外貌、身体发育、体重增长、 智力增进、性发育、肌张力、 哭声… … 加强诊断：实验室检查；辅助器械检查. 第二节 系谱分析 一、目的：区分遗传方式、遗传异质性、 及表型相似遗传病。 二、注意事项： 1、系谱的系统性、完整性和可靠性 a、三代以上； b、有关人员，尤其关键人员逐个查询； c、有否近亲婚配； d、有无死胎、流产史； e、不合作，假情况； f、必要时实验室，辅助器械检查。 2、延迟显性、外显不全不能误认为隐性 3、新基因突变不能误认为隐性 4、显、隐性相对性 例如：HbS 临床水平：AR 细胞水平：中间型显性 分子水平：共显性 指征：1、智能发育不全、生长迟缓或伴有其