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新生儿疾病筛查宣传知识
《中华人民共和国母婴保健法》将新生儿疾病筛查列为母婴保健技术服务主
要事项之一。实施新生儿筛查可提高出生人口素质,对社会经济文化可持续发展
战略有重要意义。
新生儿疾病筛查(neonata screening)是指在新生儿早期通过快速、简便、
敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天
性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,进行早期诊治,预防残疾的系统服务。衡阳
市新生儿疾病筛查中心设在衡阳市妇幼保健院,常规筛查先天性甲状腺功能减低
症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏、半乳
糖血症及先天性肾上腺皮质增生症五种疾病。
新生儿疾病筛查的灵敏度:应用新生儿筛查方法检出所筛疾病的灵敏度是
95%。由于患者个体差异和筛查方法的生物学特征,尚有5%左右的患者未能检出。
故小儿在生长发育中如出现相关的异常情况,应及时与新生儿筛查中心联系。
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH),简称先天性
甲减或甲低。先天性甲低是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴
的发生、发育和功能代谢出现异常,引起甲状腺功能减低,主要导致脑和体格发
育严重损害的临床综合症。
先天性甲低发病率1/3000~1/4000。患儿于新生儿和小婴儿期常无典型的临
床表现;婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞,呈现智力低下和身材矮小,
又称 “呆小病”。
由于先天性甲低患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化,故可经
新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲低患儿治疗越早预后越好,一般生后1个
月内开始治疗,智商完全正常,3个月内开始治疗,智商基本正常,6个月后才开
始治疗,部分患儿智商减低。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种较常见的遗传代谢病。机体由
于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低,导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱,苯丙氨酸及其
旁路产物在血液和组织中大量堆积,并从尿中排泄,称为 “苯丙酮尿症”;过量
的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用,可导致严重的智能障碍。
我国PKU 发病率约1/11180。患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常。随着
脑和神经损伤的加重,异常表现逐渐显现,表现为精神运动发育迟滞,头发由黒
变黄,皮色变白,身体和尿液有特殊鼠臭味等。
由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增高,故可经新生儿
筛查实验检测进行早期诊断,用低苯丙氨酸饮食疗法进行苯丙氨酸控制治疗,脑
损伤可完全避免,使患儿生长发育正常。
红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症
红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,简称G6PD 缺乏症,俗称 “蚕
豆病”。是一种X 连锁不完全显性遗传病,致病基因位于 X 染色体长臂2区8带
(xq28)。男女均可患病,父亲遗传给女儿,不传给儿子;母亲遗传给半数的女
儿和儿子。我国华南及西南各省(广东、广西、云南及四川)等地为高发区,广
东人的发病率达5-10%。
患儿红细胞G6PD 活性低下,平素或不出现症状,在某些诱因作用下,如进
食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型(氧化型)药物、使用樟脑丸、感染病菌等时,
可发生血管内溶血,出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在
某些围产因素作用下,常并发新生儿高胆红素血症,严重者形成胆红素脑病导致
智力低下等后遗症。
G6PD 活性可在干血标本上进行定性或定量检测。G6PD 缺乏患儿应及早防治
新生儿高胆红素血症及胆红素脑病,避免引起溶血的诱因,定期随访和监测。
半乳糖血症
半乳糖血症(galactosemia):人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺
乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳
糖。这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、
智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。
食物中无半乳糖时,症状可好转。
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
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