新生儿疾病筛查宣传知识-科普.pdf

新生儿疾病筛查宣传知识 《中华人民共和国母婴保健法》将新生儿疾病筛查列为母婴保健技术服务主 要事项之一。实施新生儿筛查可提高出生人口素质，对社会经济文化可持续发展 战略有重要意义。 新生儿疾病筛查（neonata screening）是指在新生儿早期通过快速、简便、 敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天 性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，预防残疾的系统服务。衡阳 市新生儿疾病筛查中心设在衡阳市妇幼保健院，常规筛查先天性甲状腺功能减低 症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏、半乳 糖血症及先天性肾上腺皮质增生症五种疾病。 新生儿疾病筛查的灵敏度：应用新生儿筛查方法检出所筛疾病的灵敏度是 95%。由于患者个体差异和筛查方法的生物学特征，尚有5%左右的患者未能检出。 故小儿在生长发育中如出现相关的异常情况，应及时与新生儿筛查中心联系。 先天性甲状腺功能减低症 先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）,简称先天性 甲减或甲低。先天性甲低是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴 的发生、发育和功能代谢出现异常，引起甲状腺功能减低，主要导致脑和体格发 育严重损害的临床综合症。 先天性甲低发病率1/3000~1/4000。患儿于新生儿和小婴儿期常无典型的临 床表现；婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小， 又称 “呆小病”。 由于先天性甲低患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化，故可经 新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲低患儿治疗越早预后越好，一般生后1个 月内开始治疗，智商完全正常，3个月内开始治疗，智商基本正常，6个月后才开 始治疗，部分患儿智商减低。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种较常见的遗传代谢病。机体由 于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低，导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱，苯丙氨酸及其 旁路产物在血液和组织中大量堆积，并从尿中排泄，称为 “苯丙酮尿症”；过量 的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用，可导致严重的智能障碍。 我国PKU 发病率约1/11180。患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常。随着 脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为精神运动发育迟滞，头发由黒 变黄，皮色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味等。 由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增高，故可经新生儿 筛查实验检测进行早期诊断，用低苯丙氨酸饮食疗法进行苯丙氨酸控制治疗，脑 损伤可完全避免，使患儿生长发育正常。 红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，简称G6PD 缺乏症，俗称 “蚕 豆病”。是一种X 连锁不完全显性遗传病，致病基因位于 X 染色体长臂2区8带 （xq28）。男女均可患病，父亲遗传给女儿，不传给儿子；母亲遗传给半数的女 儿和儿子。我国华南及西南各省（广东、广西、云南及四川）等地为高发区，广 东人的发病率达5-10%。 患儿红细胞G6PD 活性低下，平素或不出现症状，在某些诱因作用下，如进 食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时， 可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在 某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致 智力低下等后遗症。 G6PD 活性可在干血标本上进行定性或定量检测。G6PD 缺乏患儿应及早防治 新生儿高胆红素血症及胆红素脑病，避免引起溶血的诱因，定期随访和监测。 半乳糖血症 半乳糖血症（galactosemia）：人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺 乏１－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳 糖。这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、 智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。 食物中无半乳糖时，症状可好转。 先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）