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多基因遗传Polygenic Inheritance 内容 一、多基因遗传 1.基本概念：数量性状、多基因遗传、微效基因、加性效应 2.多基因假说 3.多基因遗传的特点 二、多基因遗传病 1.基本概念：多基因遗传病、易感性、易患性、阈值 2.特点 3.常见的多基因遗传病 一、多基因遗传 1.质量性状和数量性状 (1)质量性状(qualitative character) 相对性状之间差别显著，常表现为有或无的变异，中间没有过渡类型， 变异在一个群体中的分布是不连续的，这样的性状称为质量性状。遗传基础是一对等位基因(单基因遗传)。 0~5% 45~50% 100% aa Aa AA PKU患者、携带者和正常人PAH的活性 (2)数量性状(quantitative character) 多基因遗传的性状，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体间只有量的差异，没有质的不同，称为数量性状，如人的身高、体重、血压、智力、肤色等。 连续、正态 不连续 群体中性状变异的分布 正常人的身高、 体重、血压、智力、肤色 垂体性侏儒， 苯硫脲尝味能力 举例 不显著 显著 相对性状的差异 多基因 (多对主基因) 单基因 (一对主基因) 遗传控制 数量性状 质量性状 2.多基因遗传(polygenic inheritance ) (1)多基因遗传的概念 受两对以上共显性的微效基因的累加作用，并受环境因素影响的性状或疾病称多基因遗传，又称多因子遗传(Multifactorial Inheritance)。 (2)微效基因(minor gene)的概念 多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。 (3)加性效应(additive effect)的概念 多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应。也称积累效应。这些基因也称加性基因(additive gene)。  3.多基因假说(Polygene Hypothesis)--Nilsson Ehle (1)数量性状是许多对微效基因(minor gene)或多基因(polygene) 的联合效应所造成的。 (2)多基因中的每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微小 的。多基因不能予以个别辨认，只能按性状的表现一并研究。 (3)微效基因的效应是相等而且相加的，故又可称多基因为加性基 因(additive gene)。 (4)微效基因之间一般不存在显隐性关系(通常用大写拉丁字母表示 增效，小写字母表示减效)。 (5)微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现容易受环境因素影 响而发生较大变化，难以识别个别基因的作用。 (6)多基因往往有多效性。 (7)多基因与主效基因(major gene)一样都由染色体所携带，并同 样具有分离、重组、连锁等性质。 4.多基因遗传的特点 (1)两个极端变异（纯种）个体杂交后，子一代都是中间类型， 但是，也存在一定范围的变异，这是环境影响的结果。 (2)两个极端变异（纯种）个体杂交后，子一代都是中间类型， 但是，也存在一定范围的变异，这是环境影响的结果。 (3)在一个随机杂交的群体中，变异范围更广泛，但是大多数 个体近于中间类型，极端变异的个体很少，在这些变异的 产生上，多基因遗传的基础和环境因素都有作用。 举例：正常人肤色的遗传特点 假设三对非连锁基因控制： A和a；B和b；C和c A、B、C：增黑，程度一致 a、b、c：增白，程度一致 子1代、子2代均为中间类型 子1代有变异←环境影响 子2代变异更广泛←多对基因分离并自由组合+环境影响 极白 极黑 二、多基因遗传病(Polygenic Disease) 1.多基因遗传病的概念 多对微效基因及环境因素共同控制的遗传病，又称多因子遗传病或复杂疾病。 2.易感性(susceptibility)的概念 多基因遗传病中由遗传基础决定的一个个体患病的风险称为易感性。 3.易患性(liability)的概念 多基因遗传病中一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因遗传病的风险称易患性。 4.阈值(threshold)的概念 使个体发病的易患性限度称阈值。 阈值(threshold) 低