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新生儿多种遗传代谢病筛查技术培训 一、筛查的重要性 提高出生人口素质，降低残疾儿发生率 我国现出生缺陷率为5.6%，我省每年出生人口150万，出生缺陷儿8.4万，其中一大部分是遗传代谢病，据统计遗传代谢病发生率为1/3000,我省年出生遗传代谢病残疾儿500名 如早筛查、早治疗则可避免残疾儿的发生 可确诊临床许多不明原因的疾病:神经系统异常、喂养困难、脑瘫、不明原因死亡等 避免不必要的医疗纠纷 目前已发现500余种疾病，主要类型有氨基酸症、有机酸症、脂肪酸代谢障碍、核酸代谢异常症、金属代谢障碍、线粒体病 80%属常染色体隐性遗传，单病发生率低，群体患病率高，单基因缺陷所致代谢通路阻 神经系统损害、代谢紊乱、消化系统、肌肉及其他脏器受损、特殊气味、皮肤、毛发异常、容貌及五官畸型、阳性家族史 几乎所有遗传代谢病都有不同程度神经系统症状：智力运动落后或倒退，惊厥，意识障碍、严重时昏迷，部分疾患伴有小脑、椎体外系、脊髓或外周神经损害，精神行为异常（烦躁、多动、孤独症倾向），肌张力异常等 三、省内开展现状 目前河南省十八个地市的500多家医院都在开展多种遗传代谢病筛查。筛查率在稳步提升。 串联质谱分析原理 质谱主要是将被测物质分子电离成各种质荷比m/z不同的带电粒子，然后应用电磁学原理，使这些带电粒子按照质荷比大小的空间或时间上产生分离排列成的图谱，通过测定粒子峰的强度，以此获得确定化合物的分子量，分子式 串联质谱是由2个质谱仪经1个碰撞室串联而成，来实现对待测物的定性和定量 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节 血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作 基本要求 采血机构设置 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集 采血人员要求 具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上 接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书 培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行 滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识 新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理 采血机构和人员职责 积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作 加强对本机构血片采集人员的管理和培训 承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意 认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整 卡片内容包括 采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、 联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、 出生日期及采血日期和采血者等 严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验 因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片 对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施 做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年 四、遗传代谢病对家庭及社会的影响 据相关部门统计，一个家庭出生一个智障儿童仅以其存活40年计算，造成的经济损失高达70余万元，给家庭乃至社会带来沉重的负担 * * 一、筛查的重要性 二、遗传代谢病的临床表现 三、省内开展现状 四、遗传代谢病对家庭及社会的影响 二、遗传代谢病的临床表现 疾病特点： 临床症状： 神经系统损害： 代谢紊乱： 每类疾患均有其特异的代谢改变 有机酸尿症--------酮症性低血糖 代谢性酸中毒 高氨血症 脂肪酸β氧化障碍-------非酮症性低血糖 消化