单基因多基因病.ppt

* * 例：无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管缺陷（NTD），可以是染色体病（如13三体、18三体）所致的多发畸形的症状之一，也可是Meckel综合征（隐性遗传病）的症状之一。 单纯性NTD最常见，为多基因遗传的先天畸形，我国北方发生率0.5%。 无脑 露脑 脑膨出 脊髓脊膜膨出 脑脊髓裂 隐性脊柱裂 *先天性心脏病 *精神分裂症 *少年型糖尿病 *重症肌无力 *先天性幽门狭窄 *先天性巨结肠 *先天性髋关节脱位 *脊柱裂伴有脊髓脑髓膜膨出 多基因遗传病较常见病种: 环境对多基因遗传病的影响 畸形与疾病 一致率（%） 一卵双生 二卵双生 唇裂±腭裂 畸形足 幽门狭窄 先天性髋关节脱位 精神分裂症 糖尿病 40 4 30 2 22 2 33 3 60 10 50 10 一卵双生与二卵双生患病一致率的比较 一卵双生：由一个受精卵形成的两个双生子 二卵双生：由一个受精卵形成的两个双