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共济失调（AD） * 常染色体隐性遗传病 (autosomal recessive disease，AR) 致病基因位于常染色体上，传递方式是隐性的，故只有纯合体(aa)时才发病。常见的常染色体隐性遗传病有高度近视、先天性聋哑（AR型）、苯丙酮尿症、胱氨酸尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性、白化病等。 因大多数AR遗传病是两个携带者（表型正常而带有致病基因的杂合子）婚后所生，故在遗传病的预防上，携带者的检出和在婚姻、生育指导上具有重要意义。 * * AR遗传病的系谱特点是: ①患者双亲正常，但都为携带者； ②患者同胞中，1/4可能发病，男女发病机会均等; ③系谱中表现散发，非连续传递； ④近亲婚配发病率上升。 * 近亲结婚后代的发病风险升高 近亲结婚：是指在前几代中有共同祖先的两个个体之间的婚配。 亲缘系数：是指具有共同祖先的两个个体在同一基因座位上具有相同等位基因的概率。 * 亲缘系数 一级亲属的亲缘系数为1/2 双亲和子女之间、同胞之间 二级亲属的亲缘系数为1/4 一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之间 三级亲属的亲缘系数为1/8 表兄妹、堂兄妹之间 * 举例：图5-11是一苯丙酮尿症的系谱，问Ⅲ2和Ⅲ3及Ⅲ4和Ⅲ5两对夫妇生下患儿的可能性各是多少？ (近亲结婚为1× 2/3 × 1/2 × 1/4=1/12) (随机结婚为2/3 × 1/2 ×1/65 ×1/4=1/780） * * * 镰状细胞贫血 * * 一个并指Ⅰ型的系谱 * 一、完全显性 完全显性（complete dominance)指杂合体Aa可以表现出与显性纯合体AA完全相同的表型。即在杂合体（Aa）中，显性基因A的作用完全表现出来，而隐性基因a 的作用完全被掩盖，从而使杂合体表现出与显性纯合子完全相同的性状或症状。如 并指Ⅰ型、短指（趾）症。 致病基因A是由正常基因a 突变而来的，其频率非常低，所以很少有纯合（AA）的患病个体，患者大多为杂合体（A a）。 * 患者（Aa) × 正常人（aa) A aa 正常人 a a Aa 患 者 * AD遗传病的系谱特点: ①与性别无关，男女发病机会均等; ②患者双亲之一为患者，患者同胞中1/2可能发病； ③可看到连续几代发病; ④双亲无病时，子女一般不发病。 一例常染色体显性遗传病系谱 * 二、不完全显性遗传 不完全显性 (incomplete dominance)也称为半显性 (semidominance)遗传。它是指杂合子 Aa 的表现介于显性纯合子AA 和隐性纯合子 aa 的表现型之间，即在杂合子 Aa 中显性基因A 和隐性基因 a 的作用均得到一定程度的表现。如 PTC尝味能力、软骨发育不全、家族性高胆固醇血症等。 * 软骨发育不全是一种典型的常染色体不完全显性遗传病。该病是一种常见的侏儒畸形，显性纯合体（AA）患者病情严重，多于胎儿或新生儿期死亡，临床上见到的患者多为杂合体（Aa）。本病患者在出生时即表现出体格畸形，身高1.3米左右。 * * * * 三、不规则显性遗传 不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。如多指 (趾)症 * 多指（趾）症 是一个不规则显性遗传的典型例子，患者主要症状是指（趾）数增多，增加的指可以有完整的全指发育，也可以是只有软组织增加而形成的赘生物。 * Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 一例多指（趾）症系谱 * * * 1.表现度(expressivity)：致病基因的表达 程度。 2.外显率(penetrance)：某一显性基因在杂合 状态下或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。 3.区别：表现度要说明的是在致病基因已经表达的前提下表现的程度如何，是属于“量”的问题；外显率阐明基因表达与否，是属于“质”的问题。 * 蜘蛛趾样综合征（AD） * 骨骼畸形 骨骼畸形,二尖瓣功能障碍 骨骼畸形,晶状体脱位和高度近视 Marfan综合征的系谱 * * 四、共显性遗传 共显性 (cod