线粒体脑肌病97例临床病例分析与文献回顾.pdfVIP

摘要 摘要 目的：本研究旨在探讨中国人线粒体脑肌病的临床特点及其与头痛的关系。 方法：对1993年1月～2012年9月间在中国人民解放军总医院住院的97例线粒体 脑肌病患者的临床资料进行回顾性研究，同时，通过检索截止N2012年9月30目 的维普数据库、万方数据库、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库 及谷歌学术得N815侈U线粒体脑肌病病例，总病例数共计912例，收集并总结这 些患者的一般情况、首发症状、起病方式、临床表现、体格检查、影像学检查、 肌肉活检及基因检测结果等。 结果：共纳入912例患者，男女性别相对比为：1．66：1，年龄范围为56天～78 岁，中位年龄19岁。线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)在线粒 体脑肌病中的比例最高(50．3％)。MELAS患者头痛的发生率最高(46．3％)， 1778A 84．3％的患者有A3243GmtDNA突变。视力下降(95％)和G1mtDNA突 合征患者常表现精神发育迟滞(29．2％)，98．2％的患者MRI显示脑干及基底节 区对称性异常。肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(MERRF)患者通常有抽搐发作 (35．7％)。患者常有血乳酸升高，且大部分肌电图显示肌源性损害。76．7％的 KSS患者心电图显示心脏传导阻滞。发生头痛的MELAS患者与没有发生头痛的 MELAS患者相比，在偏盲、眼震、恶心或呕吐、共济失调、智能障碍及磁共振 成像(MRI)上枕叶病变方面发生率明显更高(P0．05)。 结论：如果患者的临床进程，神经学检查及影像特点提示线粒体脑肌病，DNA 检测可用来做进一步筛查。如果筛查的结果没有诊断学意义，肌肉活检是确诊 的最好方法。基因治疗仍需进一步探索。MELAS患者头痛的发生区域倾向于大 脑后部，机制可能与皮层扩散抑制(CSD)相关，但仍需进一步探讨。 关键词：线粒体脑肌病，线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作，肌阵挛癫痫 伴破碎红纤维，Leigh综合征，慢性进行性眼外肌麻痹，Leber遗传性视神经病变 Abs仃act Abstract ective：To mitochondrial in Obj comprehensivelyinvestigate Chinaandtheir withheadache． relationship 1 to PLAGeneral from 993 Methods：97CaSeSfromChinese hospitalJanuary 2012andrelatedliteraturestudies 815 casesfromVIP September involving National Information Chinese Database，WanFangDatabase，the Knowledge andMedicine databaseand Scholar database，ChineseBiology Library Google 2012werereviewedand 12caseswereincluded throughSeptember analyzed．9 first