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课件:人教版教学课件人教必修2人类遗传病课件PPT.ppt
THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 三、染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合征(结构改变)、性腺发育不良(数目改变)和21三体综合征(数目改变)等。 ♀ 染色体异 常遗传病 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 (染色体数目变异) (染色体结构变异) XO(性腺发育不良) XXY XYY 21三体综合征 又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000, 21三体综合征约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。 染色体异常遗传病 21三体综合征 染色体异常遗传病 (一)遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%。 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。 3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起! 4、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。 例如:我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。 我国遗传病的发病现状: 危害———患者、后代、家庭、社会…… 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 二、遗传病的监测和预防 遗传病不仅给患者个人带来痛苦,给家庭和社会造成负担,如果能通过一定的手段,对遗传病进行监测和预防,就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗? (二)遗传病的监测和预防 婚前检测和预防 遗传咨询 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史,作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡“适龄生育” 请同学们来做小医生 1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议? 2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议? 3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议? 1.下列病症属于遗传病的是( ) A.孕妇饮食缺碘,导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发,据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生,在同一时间内均患甲 型肝炎 2.多基因遗传病的特点是( ) ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A.①③④ B.①②③ C.③④ D.①②③④ B C 考考你! 4、下列需要进行遗传咨询的是( ) A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 A 3、在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)? ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y ( ) A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④ C 5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良 G.性染色体异常病 小结: 一、单基因遗传病 伴Y:外耳道多毛症 X隐:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显:抗维生素D佝偻病 常隐:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显:多指病、并指病、软骨发育不全症 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 2010-05-28 THANK YOU
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