脊髓小脑性共济失调3型一家系的临床及电生理特征分析-神经病学专业论文.docxVIP

万方数据 万方数据 目录 英文缩略词表…………………………………………………………2 中文摘要………………………………………………………………3 英文摘要………………………………………………………………5 正文 脊髓小脑性共济失调 3 型一家系的临床及电生理特征分析 前言…………………………………………………………7 1.对象与方法………………………………………………9 2.结果………………………………………………………13 2.1 一般资料……………………………………………13 2.2 基因检测……………………………………………14 2.3 家系成员的临床特点………………………………16 2.4 家系成员的电生理表现……………………………17 2.5 影像学表现…………………………………………20 3.讨论………………………………………………………21 3.1 SCA3/MJD 的基因学研究………………………… 21 3.2 症状学的分析及评估………………………………21 3.3 SCA3/MJD 神经电生理的异常改变……………… 22 4.结论………………………………………………………25 参考文献………………………………………………………………26 致谢……………………………………………………………………29 综述……………………………………………………………………30 1 英文缩略词表（Abbreviations） 缩略词 英文全称 中文全称 AGE agarose gel electrophoresis 琼脂糖凝胶电泳 ALS amyotrophic lateral sclrosis 肌萎缩侧索硬化 BAEP brain stem auditory evoked potentials 脑干听觉诱发电位 CGE capillary gel electrophoresis 毛细管凝胶电泳 CMAPs the compound motor action potentials 复合肌肉动作电位 DRG dorsal root ganglion 脊髓背根神经节 EMG Electromyography 常规肌电图 HA hereditary ataxia 遗传性共济失调 ICARS International Collaboration Ataxia Assess- ment Scale of World Federation of Mental Derangement  世 界 神经 病 联合 会 国 际 协作共济失调评估量表 IPL interpeak latency 峰间潜伏期 MCV motor nerve conduction velocity 运动神经传导速度 MJD Machado-Joseph disease 马查多-约瑟夫病 MND motor neuron disease 运动神经元病 MNS Involvement of motor neuron systems 运动神经元受累 NCSs peripheral nerve conduction studies 神经电图检查 NIIs neuronal intranuclear inclusions 泛素阳性核内包涵体 PCR polymerase chain reaction 聚合酶链反应 PL peak latency 峰潜伏期 PolyQs Polyglutamine 多聚谷氨酰胺 SCA spinocerebellar ataxia 脊髓小脑性共济失调 SCA3 spinocerebellar ataxia type 3 脊髓小脑性共济失调 3 型 SCV sensory nerve conduction velocity 感觉神经传导速度 SNAPs the sensory nerve action potentials 感觉神经动作电位 SSEP somatosensory evoked potentials 体感诱发电位 VEP visual evoked potentials 视觉诱发电位 2 脊髓小脑性共济失调 3 型一家系的临床及电生理特征分析 摘要 目的：调查一脊髓小脑性共济失调 3 型（spinocerebellar ataxia type 3，SCA3）家 系的遗传谱系、临床及电生理特征。 方法：对福建地区一疑诊为 SCA3 家系的 11 名家系成员进行基因检测、影像学 及神经电生理检查，并结合文献分析 SCA3 的临床及电生理特征。 结果：1. 在 11 名家系成员中，8 名成员的基因检测显示 CAG 三核苷酸重复次数 超出正常范围：5 名成员为现患者，CAG 三核苷酸重复次数范围为 70～7