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性发育异常疾病9例临床分析 【摘要】目的：总结性发育异常疾病的临床特点和合理治 疗方法。方法：回顾性分析9例性发育异常疾病的临床资料， 包括患者症状、第二性征、临床特点、治疗经过等。结果： 8例切除性腺患者手术顺利，术后予以雌激素替代治疗，1 例患者术中未见性腺，仅行人工阴道成形术。结论：仔细的 临床体格检查，对表型、性染色体核型、性腺组织学方面综 合分析，对性发育异常疾病的诊断很重要。 【关键词】性发育异常疾病；诊断；治疗 【中图分类号】R588【文献标志码】A【文章编号】 1007-8517 (2014) 02-0069-02 性发育异常疾病在临床上时有遇见，它的表型及分类一 直困扰着许多临床医生。患者的表现外阴可呈女性化至完全 男性化，性腺为睾丸、卵睾、卵巢。社会性别或男或女。诊 断较复杂，治疗上有一定的差异，且疾病对患者的身心影响 较大且持久。我院1998年4月至2009年1月共收治9例。 分析如下。 1资料与方法 1. 1 一般资料9例患者有7例雄激素不敏感综合征患者， 1例睾丸退化患者，1例XY单纯性腺发育不全。6例患者乳 房发育，但其乳头、乳晕发育不良，另有3例乳房未发育。 8例有腋毛，但阴毛稀少，其中3例阴蒂肥大，长1.0?3. 5cm, 其中两例肥大阴蒂各长约2cm、3cm。患者于晨间或小便后偶 有勃起，尿道开口于阴蒂下前庭部。1例患者无阴道，8例 患者有不同深浅阴道，2?7cm，均为盲端，其中1例患者同 时发现有阴道纵隔。具体见表1。 1.2治疗措施9例患者均行手术治疗，其中2例单纯行 会阴或腹股沟区肿物切除。7例患者行腹腔镜探查术，探查 术中发现性腺组织均行手术切除，3例阴蒂肥大患者均请泌 尿外科医师行外阴整形术，1例患者同时行阴道纵隔切开术， 1例患者行腹膜代阴道成形术。具体见表1。 2结果 8例切除性腺患者手术顺利，术后予以雌激素替代治疗， 1例患者术中未见性腺，仅行人工阴道成形术。 3讨论 3. 1性发育异常疾病的临床诊断 3. 1. 1雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)临床较为常见，占原发闭经的6%?10%。它 是一种X连锁隐性遗传病。最早1953年Morris详尽描述了 该病的临床表现，称此类患者为“睾丸女性化” [1]。目前 发现其主要病因是雄激素靶器官上的雄激素受体出现障碍 而导致对雄激素不反应或反应不足，前者致完全型雄激素不 每女感综合征(complete androgen-insensitivity syndrome, CAIS),后者则成为不完全型雄激素不敏感综合征(patial androgen-insensitivity syndrome, PAIS)。本组病例中有 3例诊断为CAIS, 4例诊断为PAIS。CAIS的患者中有一例在 婴幼儿期因腹股沟或大阴唇包块就诊，行疝修补术，术时发 现疝内容物为睾丸。成年后临床表现较一致，原发闭经，女 性体态，青春期乳房发育但乳头发育差。阴、腋毛稀少，女 性外阴，阴道呈盲端，无宫颈、子宫(19. 2%?35%有始基子 宫)。性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内［2］，这个在本组 病例中有体现。PAIS的患者临床表现范围变化极大，患者表 现不同程度的的两性畸形，男性第二性征发育不完善，青春 期有阴腋毛发育，本组病例患者中有3例表现为不同程度的 阴蒂男性化。该病需与17 a-羟化酶缺乏、5 a-还原酶缺乏 相鉴别。主要通过实验室检查，前者HCG刺激后血睾酮和雌 二醇无变化，孕酮升高明显，后者血睾酮和双氢睾酮均不升 高。临床遇到有高血压、低血钾及原发闭经、性激素低下、 第二性征不发育的患者应考虑17 a-羟化酶缺乏的可能。 3.1.2 睾丸退化(testicular regression syndrome) 是一种临床罕见的性发育异常类型，此疾病在泌尿科和儿科 更为常见，此类患者性染色体为46, XY，目前认为本病的成 因系胚胎期睾丸血管的意外或睾丸扭转致可能，但也有一些 家族性病例报道，这提示了至少在部分病例中这种综合征是 由某一稀有的突变基因引起。临床表现多因胚胎时期睾丸功 能发生缺陷相应孕周而不同，可有阴唇融合，阴蒂稍增大， 尿道口在阴蒂根部。患者性腺切除术后，性腺病理多为发育 不全的睾丸或条索状性腺，甚至没有性腺［3］。本组病例有1 位患者系该病，术中发现性腺位于盆腔，术后病理提示性腺 组织纤维化。在诊断时该患者尚需与46, XX的2H羟化酶缺 乏、单纯性性腺发育不全、睾丸间质发育不全等病相鉴别。 3. 1. 3XY单纯性腺发育不全(XY pure gonadal dysgenesis)目前认为，XY单纯性腺发育不全的主要病因是 由于SRY基因的一种活SRY蛋白作用所必须的另一种基因的