血脂相关影响N素与广西壮族人群泌尿系结石关系研究.docVIP

血脂相关影响N素与广西壮族人群泌尿系结石关系研究 ［摘要］目的探讨血脂相关影响因素与广西壮族泌尿系结石的相关 性。方法分别选取来院就诊的120例壮族泌尿系结石患者与120例壮族 体检正常者列为结石组和对照组，采集两组受检者空腹静脉血液3?5 ml, 分离血清后采用日立7600全自动生化分析仪进行总胆固醇（Tc）、血三酰 甘油（TG）、血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇 （IIDL-C）和血浆载脂蛋白A、B、E （ApoA、ApoB、ApoE）测定。分析两组 人群血脂相关因素及家族史差异?并用PCR-测序技术检测两组人群的ApoE 基因序列。结果 两组人群TG、TC、HDL-C和血浆ApoE比较差异有统计学 意义（P〈0.001）,结石组TG、TC和血浆ApoE水平高于对照组，HDL-C水 平低于对照组。结石组有家族史33人，占27.5% （33/120）,对照组有家 族史14人，占11.7% （14/120）,两组比较差异冇统计学意义（x2二9.551, 卩二0.002, 0R=2. 87, 95%CI： 1.45-5.71）。两组人群ApoE基因的三个外显 子序列对比无突变。结论在广西壮族人群中，高Tc、TG、ApoE水平及低 HDL-C水平与泌尿系结石形成相关，有结石家族史的人群更易患泌尿系结 石，但ApoE基因第1、2、3外显子上未发现与泌尿系结石相关的基因突 变。 ［关键词］血脂；泌尿系结石；基因 泌尿系结石是泌尿外科最常见的疾病,在广西壮族人群中发病率较 高。泌尿系结石成因复杂，与很多因素均有关系，如遗传、解剖、环境、 性别、代谢等。其中血脂异常与泌尿系结石的关系在过去未受重视?但近 年来越来越多的研究结果表明血脂异常与泌尿系结石发病密切相关。在遗 传研究方面，肾结石双生子对照研究揭示了其遗传度为52%-56%,反映了 遗传在泌尿系结石形成屮的重耍作用。本研究探讨了血脂水平对广西壮族 人群泌尿系结石的影响，并研究了部分遗传病因。 1 ?资料与方法 1.1-般资料 结石组的纳入标准：（1）经x射线、B超、CT等影像学 检查确诊泌尿系结石；（2）父母皆为壮族，且居住本地10年以上。排除 标准：（1）患有尿路畸形、尿路感染等泌尿系统疾病；（2）胃、肠等消化 道功能疾病患者；（3）存在肾衰、肾功能不全等症。共选人120例泌尿系 结石患者参与木次研究，男性83例?女性37例；年龄11-73岁，平均 （41.0_+10.5）岁。其中上尿路结石82例,占68. 3%；下尿路结石17例, 占14. 2%；复合型结石21例，占17. 5%o同吋选取同期体检正常且无泌尿 系结石病史的120名正常者,纳人对照组。对照组男性79例，女性41例; 年龄10-70岁，平均（39.0±10.6）岁。对照组的选择也均为壮族人群， 并保证了两组人群在年龄、性别方面差异无统计学意义（P0. 05）o 2实验仪器Hitachi7600型全自动生化分析仪（Fl立，FI本）,Verity 96well PCR 仪、Gene Genius 凝胶成像仪（syngene,英国），3730XL 测序 仪（ABI,美国）,HC-2518R冷冻离心机（BBI,加拿大），TGL-14G?_式高 速离心机（上海医疗器械有限公司），DYY-8C电泳仪（北京六一仪器厂）， H6-1电泳槽（上海精益有机玻璃制品仪器厂），XW-80A微型旋涡混合仪（上 海沪西分析仪器厂有限公司），HS-800D数显恒温水浴锅（芜湖金瑞特计量 检测仪器有限公司），SW-CJ-1D洁净工作台（江苏苏洁净化设备厂）， 100-1000 ml. 20-200 ml、0.5-10 mb 0. 1-0. 25 ml 移液器（BBI 公司, 加拿大）。 1?3实验试剂 引物Pfu DNA Polymerase高温聚合酶 MgCl, （25 mM） 10XPCR Buffer dNTP （1OmM） 6XDNA Loading Dye DNA marker 10 XTAE、PCR产物纯化回收试剂盒、无乙水醇、异丙醇、丙三醇、DNA提取 试剂盒。 1?4检查及分析方法 1.4.1 JflL脂检查采集受检者空腹静脉血液3-5 ml,分离血清后采用 日立7600全自动生化分析仪进行总胆固醇（TC）、血三酰甘油（TG）、血 浆低密度脂蛋口胆固醇（LD【厂C）、高密度脂蛋口胆固醇（HDI厂C）和血浆 载脂蛋白 A、B、E （ApoA、ApoB ApoE）测定。 4. 2DNA提取 将分离所剩血液按DNA提取试剂盒操作?提取出的DNA 经紫外分光光度计检测浓度与纯度，达到标准后放置200C冰箱保存。 1.4. 3PCR扩增及基因测序ApoE三个外显子引物分别为：1F 5 -CTCTATGCCCCACC