课件：遗传性耳聋检测素材.ppt

THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 我国每年新生聋儿2-3万，此数据与唐氏相当，唐氏的产前筛查与诊断技术已较完善，而耳聋才刚刚起步。 我希望我们能一起把这个筛查做到和唐筛一样 扩展，301医院和同仁医院的数据统计 * 用自己的语言讲出来 * 照着念 * 过渡到下一张 * * 中国人民解放军聋病分子诊断中心2003年对全国28个省市进行了一项大规模耳聋流行病学调查。 添加gjb3 先天后天分清楚 * * 主要针对影响人们最主要的三种致聋基因，先天性聋哑基因，会导致生下来就聋；大前庭导水管综合征，又叫“一巴掌打聋”基因，对震荡高度敏感；药物敏感性耳聋基因，俗称“一针致聋”基因，是母系遗传，对某些耳毒性药物极度敏感，应禁用该类药物。 晶芯? 九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）2009年获得国家食品药品监督管理局颁发的医疗器械证书。 * 操作简便，5小时完成测试 * 耳聋是全球面临的重大公共卫生问题，作为世界人口大国，我国因聋致哑的问题尤为突出。根据2006年全国第二次残疾人抽样调查，我国听力残疾者2780万，占到总残疾人口的33%，位居第一。 筛查对象：孕妇（孕早期、孕中期）、婚龄女性、我们建议丈夫也 我们建议在12周来 空腹采血一定要说 流程熟悉 前面印证，一定要说每一步怎么办 产前诊断 * 2010-2011年上海新华医院对3056名正常听力的孕妇检测耳聋基因，发现耳聋基因突变携带者163例，占所有检测者的5.3%，其中GJB2携带者104例、PDS携带者42例、线粒体基因突变携带者8例，然后对检测未通过的孕妇配偶做耳聋基因检测，发现夫妇同为耳聋基因携带者共6对。其中5对夫妇同意进行产前诊断，1例胎儿为GJB2基因235delG及V37I复合杂合。 * * 父母均为携带者，后代有25%的风险成为先天性耳聋患者。 基因诊断结合产前诊断可以遴选出确定的耳聋胎儿以避免再次生育聋儿 * 案例看题目 正常人群常见耳聋基因携带率约6% (GJB2：3%,SLC26A4：2-3%,mtDNA：0.3%) 依赖聋人的筛查和干预尚不足以从根本上阻断遗传性耳聋在整个人群中的传递和发病。 及早地发现药物性耳聋敏感个体，通过指导用药避免耳聋。实现常见遗传性耳聋的预防 对耳聋基因携带孕妇的家人具有警示作用 耳聋是全球面临的重大公共卫生问题，作为世界人口大国，我国因聋致哑的问题尤为突出。根据2006年全国第二次残疾人抽样调查，我国听力残疾者2780万，占到总残疾人口的33%，位居第一。 新生儿耳聋发病率为1-3/1000.与唐氏综合症的发病率一样高。 每年新生聋儿3万人，加上迟发聋和药物聋的患儿，每年实际新增聋儿6万人。 80%的聋孩子父母听力正常 对于先天性聋儿的干预措施：及早安装助听器或人工耳蜗植入，避免孩子由聋致哑 对于迟发性聋儿的干预措施：通过生活指导，避免或延缓耳聋发生 对于药物性耳聋高危个体：终身禁用耳毒性药物，并预防家族成员发生药物性耳聋 * 通过耳聋基因检测，新生儿仅出生20天就确诊为先天性耳聋，得到及时干预。正常情况下3-6个月干预 因说话不清，5岁才被发现。 父母均为PDS基因同一个位点杂合突变，女儿为这一位点的纯合突变。如果新生儿期进行基因检测，就可以早期发现和预防听力下降。如果母亲孕期进行基因检测，可以获得遗传咨询和生育指导。 * 在中国聋儿康复中心，照片中的小女孩被检测出药物性耳聋，在专家的建议下，小女孩的母亲、阿姨、舅舅都进行了耳聋基因检测，都被诊断为药物性耳聋易感基因携带者，他们将终身禁用所有氨基糖甙类药物。 现有常规新生儿听力筛查尚无法检出此类耳聋高危个体，而通过新生儿基因筛查及早发现致病风险一针致聋完全可以预防。 * * 所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者，都将终身禁用上面所列所有的氨基糖甙类药物，避免“一针致聋”的发生 我希望在座的各位老师能与我们一起携手做好这项有意义的事业 * 借助多重等位基因特异性PCR和微阵列芯片两相先进技术，晶芯产品才能够很好地实现临床应用的设计意图：那就是终生指导听力保健。从一个人出生前，晶芯产品就可以对父母进行遗传咨询，对胎儿进行产品诊断，减少先天听力缺陷的聋儿出生；对于新生儿，可以检出那些在出生时不表现听力损失、但是却携带易感性基因突变的患儿，以便于及时采取措施，预防语前聋，保障儿童智力发育正常；青春期之后，尤其是对聋人青少年或者家族中有先证者的案例，可以实施婚育指导；如果发现药物致聋易感基因和SLC26A4基因突变等，只要终身注意避免接触抗生素或者不健康的生活方式等环境诱因，就可以达到预防迟发型聋的保健目的。所以我们说，从病人的角度来说，晶芯产品能够为听力保健提供终生指导。 * * 项目属性 项目名称：遗