课件：中生耳聋产品介绍分析.ppt

线粒体DNA 线粒体DNA： 线粒体DNA是唯一存在于细胞质中的DNA分子，是独立于细胞核染色体外的基因组，具有自我复制转录编码的功能，但同时受到核DNA的调控。在有性生殖中，受精卵的线粒体大部分来自于卵子的细胞质，这一特点决定了线粒体遗传属于母系遗传。 线粒体遗传图谱 线粒体遗传：方块代表男性，圆圈代表女性，黑色为耳聋，一半黑为携带者听力正常，空框为正常。 （作者单位：北京301医院耳鼻咽喉科） 爱 耳 日 主 题 活 动 1999年确定每年3月3日为全国爱耳日 年份 主题 2000 第一次全国“爱耳日” “预防耳毒性药物致聋” 2001 第二次全国“爱耳日” 减少耳聋发生，实施早期干预 2002 第三次全国“爱耳日” 听力助残——救助贫困聋儿 2003 第四次全国“爱耳日” 提高人口素质,减少出生听力缺陷 2004 第五次全国“爱耳日” 防聋走进社区 2005 第六次全国“爱耳日” 全社会共同关爱老年人——健康听力，幸福生活 2006 第七次全国“爱耳日” 预防听力损伤和耳聋，人人享有健康听力 2007 第八次全国“爱耳日” “城乡联动，共同关注青少年听力健康——珍爱听力，快乐成长” 2008 第九次全国“爱耳日” 奥运精彩——我听到 2009 第十次全国“爱耳日” “正确使用助听器” 2010 第十一次全国“爱耳日” “人工耳蜗—重建听的希望” 2011 第十二次全国“爱耳日” “康复从发现开始——大力推广新生儿听力筛查” 2012 第十三次全国“爱耳日” “减少噪声，保护听力” 2013 第十四次全国“爱耳日” “健康听力，幸福人生——关注老年人听力健康” 新生儿疾病筛查管理办法 两会提案1 两会提案2 各省开展耳聋筛查网址 北京耳聋基因筛查 /GBhtml 辽宁大连/newindex/2012-12/06/cms166958article.shtml 四川成都/gundong/detail_2012_04/070.shtml 扬州 /yzsbs/html/2011-03/18/content_246431.htm 三亚 /sanya/BIG5/n/2013/0304/c231196html 郑州 /o/2012-12-15/035925816882.shtml 陕西妇幼 /2013-01-23/150456466.html 山东 /zixun/2012/0810/1294075.shtml 天津 /2012/2-27/41706137232191.html 等位基因特异性PCR 中文名称： 等位基因特异性PCR 英文名称： allele specific PCR;AS-PCR 定义： 一种测定基因突变的方法。即将突变碱基设计于突变引物的3′端，利用Taq酶缺乏3′→5′外切酶活性，延伸反应因磷酸酯键形成困难而受阻，扩增反应后，根据电泳谱即可确定样品的基因型。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * * 可编辑 可编辑 四项耳聋基因检测试剂盒（ARMS-PCR法） 预防从发现开始 主 要 内 容 一、耳聋的背景资料 二、耳聋易感基因检测的市场定位 三、新生儿耳聋易感基因筛查 四、我国耳聋基因筛查开展情况 五、中生公司四项耳聋基因检测试剂盒产品介绍  耳聋的背景资料---中国聋病现状 7岁以下80万 2-3万/年增长 2780万 占全国总人数（130948）的2.12% 耳聋的背景资料---耳聋分类 单个基因的功能受到破坏就可导致耳聋症状的发生 按发病原因分为：遗传性耳聋和非遗传性耳聋 根据病变部位分为：传导性、感音神经性、混合型、中枢性 根据发病时间分为：先天性和迟发型耳聋 根据有无伴发疾病分为：综合征和非综合征耳聋 以语言功能发育程度分：语前聋和语后聋 耳聋的背景资料---耳聋的遗传方式 耳聋患者 遗传因素60% 非遗传因素40% 非 综 合 征 性 耳 聋 70% 常染色体隐性77% 综 合 征 性 耳 聋 30% 合并色素异常 细菌感染 常染色体显性22% 合并骨骼系统异常 病毒感染 X连锁1% 合并其他畸形或病变 耳毒性药物 Y连锁、线粒体遗传1% 声损伤 其他 其他 耳聋的背景资料---耳聋致病基因 遗传性耳聋的发生与基因突变有关，目前推测与耳聋有关的基因可能有400余个，已经克隆的已知基因仅有80余个。这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难。 在我国，全国范围的遗传性听力损失流行病学调查数据表明，先天性耳聋患儿中5%-12%是由线粒体12SrRNA 1555AG突变导致，约9%是由于SLC26A4 IVS7-2 AG 基因