课件：再论儿童性早熟临床诊断瑞金医院王伟教授.pptVIP

分子病因诊断进展及应用价值 遗传易感性研究 CYP19A1-Int4 （TTTA）13多态性——E2水平↑ 携带（TTTA）13等位基因者具有较高风险 候选基因变异 TAC3 、TACR3突变——CPP MKRN3突变——CPP KISS1、GPR54突变——CPP 小结 强调进一步规范性早熟的临床标准 完善不完全性GDPP的识别标准 认识鉴别RP型与SP型性早熟的重要性 分子诊断将有助于提高临床诊断水平 不断探索和完善临床预警标志物 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 可编辑 可编辑 再论儿童性早熟临床诊断 瑞金医院 王伟 临床分型 性早熟 GnRH依赖型中枢性性早熟 非GnRH依赖型外周性性早熟 完全性 部分性 GDPP（HPGA完全启动） 特发性或家族性 遗传综合征 CNS器质性病变 候选基因突变