产前咨询和产前诊断课件.pptVIP

电离辐射引起的出生缺陷 妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy，有致畸影响 孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发育异常的危险度很低 小头畸形是主要畸形表现，其他包括智力低下、生长迟缓和致癌作用（如儿童白血病） 金属毒物与出生缺陷 铅：具有明显的神经毒作用，发育未成熟的神经系统对其尤为敏感 汞：先天性水俣病（胎儿甲基汞中毒）出生后6个月出现症状，表现为严重精神迟钝、协调障碍、语言困难和生长发育不良等。 产前诊断 产前诊断(prenatal diagnosis)，又称宫内诊断 (intrauterine diagnosis)，是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科。 产前筛查 筛查原则（WHO） 疾病明确、危害严重 发病率相对高人群分布明确 具有简单安全的筛查办法 效益-筛查费用低（与出生儿负担相比） 有确诊方法 有对筛查阳性者的咨询条件 有有效的疾病处理方法 Down Syndrome筛查 Down’s Syndrome是一种常见染色体疾病，在新生儿中发病率约为1/750-1000 根据中国优生科学协会的推算，每年约有26600个DS儿出生 目前我国有大约60万以上的DS患者 Down Syndrome筛查 MOM:(Multiples of the normal gestation-specific Median)正常妊娠特定期中位数的倍数 Down Syndrome筛查 两低一高AFP uE3 f-β-HCG 风险值1/270-280作为cut of值 风险值不是诊断值, 阳性预测率为1-2% 年龄、体重、吸烟、胎龄以及 ONTD筛查 1977年，首次报道血清中aFP水平升高和开放性神经管畸形有关 aFP是一种糖蛋白，妊娠早期由卵黄囊合成，之后由消化道和肝脏合成 孕13周前在胎儿血清及羊水中稳定升高，其后迅速下降 通过渗透作用或经胎盘直接进入母体循环妊12周后母体血清aFP稳步增高 ONTD筛查 以2.0MOM 为cut of值, 91%ONTD被检出,7.2%假阴性率 15-22周,最佳检测时间是16-15周 aFP增高可能有低估胎龄、多胎、死胎、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道梗阻和闭锁、畸胎瘤、水囊状淋巴瘤、羊膜带综合征、孕妇肿瘤及正常妊娠 产前诊断的指征 羊水过多或过少 胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形 孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的 物质 有遗传病家族史或曾经生过先天性严重缺陷婴儿 年龄大于35岁 筛查高风险者 产前诊断的技术 超声检查 介入性手段 羊膜腔穿刺 绒毛活检 脐静脉穿刺 胎儿镜检查 植入前遗传学诊断(PGD) * 产前咨询与产前诊断 安徽医科大学附属医院妇产科 丛 林 产前咨询 定义： 针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，对父母进行解释 并根据不同的适应征，进行产前诊断 解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局 产前咨询对象 夫妻双方之一或亲属中有某种遗传疾病患者 咨询者曾有生育智能低下儿或残疾儿 女方习惯性流产 结婚多年不孕 妊娠3个月内接触可能有害物 咨询的内容和过程 收集信息：先证者的病史，绘制家系图，填表 明确诊断：体检、化验、特殊检查、多科会诊 确定遗传方式和再发风险 一般风险率 近似群体 轻度风险率 高度风险率 10%以上 是否可再次妊娠：根据再发风险高低和有无产前诊断方法决定 造成出生缺陷的风险因素 遗传性(30%) 胚胎胎儿期获得性(70%) 遗传性因素 染色体病 单基因病：如DMD 多基因病：如NTD 遗传病的特点 通常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高等，多呈现临床综合征的形式 有胎次效应和年龄效应 可与性别有关，表现为性别效应 具有家族性、先天性和终生性 染色体病 定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病 染色体异常占早孕流产胚胎的50％，占死产婴儿的0.8％，占新生儿死亡的0.6％，占新生活产婴儿的0.05～1％，占一般人群