人类遗传病上课用.pptVIP

第三节 人类遗传病 人类遗传病 Q：先天性疾病一定是遗传病吗？ Q：遗传病一定有家族倾向吗？ 受一对等位基因控制的遗传病。已发现6500多种。 并指、多指 软骨发育不全患者 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 外耳道多毛症 受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 唇裂 由染色体异常引起的遗传病。 讨论：遗传病对人类的危害 危害个人健康 贻害子孙后代 为家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担。 英国维多利亚女王家族 英国维多利亚女王血友病遗传谱系 软骨发育不全：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出等症状。 白化病大家都很熟悉了，是由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，因此，不能将体内酪氨酸转变为黑色素，因此表现出白化症状。 抗维生素D佝偻病： 进行性肌营养不良：进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 右侧图片是2006年感动中国人物之一黄舸，他患有进行性肌营养不良，为了能当面向帮助过他的人说声谢谢，15岁的黄舸和父亲踏上了感恩之旅，他们用一辆三轮摩托车，行程13000多公里，想曾经帮助过他的人送上了鲜花，并当面道谢。 2009年11月，他不幸离世。同时将角膜捐赠。 传男不传女 唇裂也叫兔唇，患者的嘴唇有裂口，患病程度不同，唇裂程度也不一样。大家知道，李亚鹏和王菲的女儿李嫣便是兔唇患者，不过经