第4章-染色体1演示文稿.ppt

二者的关系 染色质的形成与包装 染色质的类别 性染色质 Chromatin:由一条DNA分子缠绕无数核小体核心组成的核蛋白纤维。即染色体的一级结构。 Solenoid：染色质的二级结构，是在核小体的基础上由H1组蛋白参与形成的更为紧密的结构，φ30nm。 常染色质 euchromatin 异染色质 heterochromatin 1. 1949年Barr等在雌猫的神经元细胞中发现一种浓缩小体，而雄猫无。而且在其他物种的雌性个体组织细胞核中都有。因此X染色质又称Barr小体。 X染色质的形成机理 Lyon假说的进展 细胞增殖周期 有丝分裂 减数分裂 细胞间期(interphase) 细胞两次分裂之间的间隔即间期。间期主要进行DNA合成和蛋白质合成。 前期(prophase) 1.染色体凝集：前期开始的标志。 2.中心体分离，确定分裂极。 3.纺锤体开始装配。 4.核仁解体。 5.核膜破裂:标志前期结束。 中期(metaphase) 1.染色体达到最大凝集。 2.染色体排列到细胞中央的赤道板上。 后期(anaphase) 着丝粒纵裂为后期开始的标志。 姐妹染色单体分离并向两极移动。 末期(telophase) 1.分开的染色体分别到达纺锤体的两极-末期开始标志。 2.染色体解螺旋形成细丝状染色质。 3.子细胞核出现。 4.核仁形成。 染色体复制1次，细胞分裂2次，形成的4个子细胞中的染色体数目比母细胞减少一半。 减数分裂间期 此期持续时间较短，无新的DNA合成。 染色体形态 核型分析 ?染色单体(chromatid) ?主缢痕(primary constriction) 着丝粒(centromere) 动粒(kinetochore) ?短臂(p)、长臂(q) ?端粒(telomere) ?次缢痕(secondary constriction) ?随体(satellite)：柄部次缢痕为核仁组织区。 ?1888年Waldeyer提出染色体的名称。 ?1924年Painter提出人类染色体数目为48。 ?1956年华裔学者蒋有兴(Joe Hin Tjio) 应用低渗技术观察人类染色体数目为46。 核型(karyotype): 一个体细胞中的全部染色体所构成的图像。 染色体非显带标本：常规染色体制片— Giemsa染色—得到的标本，除着丝粒和次缢痕外，整条染色体染色均一。 命名方法 人的体细胞的染色体数目为2n=46，依据染色体长度和着丝粒的位置排列、编号为23对同源染色体。其中1~22号常染色体，1对为性染色体。女性为XX；男性为XY。 难以精确识别染色体的序号。 难以发现和确定染色体的结构异常。 1968年，瑞典细胞化学家Caspersson应用荧光染料quinacrine mustard处理染色体后，在荧光显微镜下观察到染色体沿长轴显示出一条条宽窄、亮度不同的带纹。 方法：先用胰蛋白酶处理染色体，再用Giemsa染色。 结果：因而在染色体上出现深浅的带纹。 带：染色体上亮或暗的部分。 近侧段、远侧段：以着丝粒为参照点 界标：是每一条染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的标志。如：端粒、着丝粒以及某些显著的带。 臂:短臂p; 长臂q 区:每相邻界标之间。 短臂与长臂各包括若干区，自着丝粒起始至端粒排序：1区, 2区…。 每一区包括若干带，自近侧段至远侧段排序1号带，2号带…。 着丝粒分别归属于长、短臂的1区1带。 p 短臂 mos 嵌合体 q 长臂 chi 异源嵌合体 cen 着丝粒 chr 染色体 dic 双着丝粒体 i 等臂染色体 del 缺失 r 环状染色体 fra 脆性位点 der 衍生染色体 Inv 倒位 mal 男性 rob 罗伯逊易位 fem 女性 ter 末端 dup 重复 70年代用中期染色体显带，每套单倍数染色体带纹数为320条------低分辨； 高分辨显带(high resolution banding)染色体：70年代后期，用早中期、晚前期的染色体显带，每套单倍数的染色体带数为550条、850条。 亚带的命名 10p12 带再分为3条亚带，则依次编号为10p12.1、10p12.2、10p12.3 次亚带的命名 若亚带再进一步分为次亚带，则只在原亚带后依次加数字，不加小数点。 如：10p12.31 10p12.32