第一章 遗传学与医学绪论.ppt

* * * 因此，斑点大小的数目可以用来测定幼苗发育特定时期的突变频率。 McClintock发现，每一斑点都表示一独特的突变频率，在特定植物的生活周期中，这一突变率基本不变。 这种规律性表明什么东西在控制着突变频率。 McClintock提供了一个与遗传事件有关的发育规律性的实例 科学发现往往是从“例外”中找到线索。 色素斑驳组织的特殊部位所表明的突变率与整株植物不同。 这些特殊部位的每一部分可能就来源于一个独特的细胞，在许多情况下它们表现为成对产生。 McClintock发现，两个有明显界限但又邻接的部位在突变率上表现为逆向关系，即一个部位的突变率大量增加，它的姊妹部位则大大减少，这些成对部位是由某生长点的两个姊妹细胞产生的。 她已经有了细胞突变率基本不变的证据；现在她正看着植物细胞史上的某一点：突变率转换。 两年之后，在意识到自己在观察染色体中控制断裂（或解离）的一种结构，朦胧地看到了“转座”：基因比邻处有一组分，它对另一因子传出的信号，通过自身解离作出反应：这个体系称为解离——激活（Ds-Ac）体系。 转座是一个两部分的过程，包括染色体因子从原来的位置释放，插到一个新的位置。 《玉米易突变位点的由来与行为》，1950 《染色体结构和基因表达》，1951 McClintock发现：玉米籽粒和叶片上的色斑受基因C控制，有C基因存在，籽粒有色；反之，无色。 C基因附近有Ds(dissociation)基因，控制C基因表达。当Ds基因存在，C基因不能使籽粒表现有色；若Ds基因离开C基因，籽粒有色。 Ds基因又受Ac(activator)基因调控，后者可 使Ds基因从染色体原位点解离，C基因表达 （有色）； Ds基因解离后可以移动位置去其 它染色体，亦可重新回到C基因附近（跳动）。 “跳跃”基因的提出打破了基因在染色体上固有 位置的观念。 McClintock在细胞和植株水平研究基因的分子调控。 敏锐的观察力、深邃的分析能力——对分析对象的透彻了解。 “高度特殊化的人才——摩尔根”。 “转座子”理论遭遇冷落的可能原因 从转座子理论和经典遗传学的关系来看，转座子理论推翻了经典遗传学关于基因是稳定的这一传统观念，是一种革命性的理论，因而不能为经典遗传学家所接受。 从转座子理论和分子遗传学的关系来看，是由于前者走在了时代前面，是一种超时代发现。科学界还没有做好接受它的准备。 从转座子理论赖以建立的实验材料看，是由于它离开了分子生物学的主流。大多数科学家、同事对她这种坚持用经典遗传学的技术研究遗传秘密的做法，一直感到“不可思议”。 是什么使她对问题的理解更透彻、更深入？ 麦克林托克具有非凡的 “独处的能力” ，及随之而来的对世俗前程的漠不关心。 这成了她的标记。 是什么使她对问题的理解更透彻、更深入？ 　　麦克林托克的回答：必须有时间去看、有耐性去“听材料对你说话”，敞开大门“让材料进来”。最主要的是必须对生物有特别的感情——用“心”去工作。 1983年（独立）获得诺贝尔生理和医学奖 性状遗传的基本单位是基因； 基因在细胞的染色体上，具有其固定的位置； 基因间有一定的距离和顺序； 它们可以通过交换、重组改变自己的相对位置； 可以通过突变改变自己的相对性状； 某些基因在基因组中可以转座。 概念: 配子— gamete 合子— zygote 杂交— cross 自交— self－fertilization 测交— test cross 正反交—reciprocak crosses 显性— dominent 隐性— recessive 基因— gene 等位基因— alleles 杂合子— heterozygous 纯合子— homozygous 半合子— hemizygous 基因型— genotype 表现型— phenotype 问 题 生命个体有没有“核心”基因？ 意识的遗传基础？ 选择用作试验的植物要具备： 具有固定的不同特征。 花期中植物的杂种必须加以保护,避免一切外来花粉的影响。它们自身也容易被保护。 在连续的世代中，杂种和它们后代的繁育力不应当下降。　 —— Mendel，1866 几个概念： 杂交：用基本特征不同的个体作为亲本来繁育后代 自交：杂交后代进行自花授粉。 测交：用纯合隐性型与待测的显性表型杂交，测定后者基因型的方法。 “白眼”基因与一条X染色体的行动完全平行—“白眼”基因在X染色体. Y染色体上没有其等位基因。 短缺的X染色体: “粉红眼”基因（隐性） “棒眼”基因（显性） “ L”形X染色体:存在： “红眼”基因（显性）