唐氏综合征、PKU、甲低教学课件.ppt

男孩 13岁 地方性甲状腺功能低下 神经性综合症：共济失调、瘫痪、智能低下 粘液水肿性综合症：生长发育和性发育落后、粘液水肿 地方性甲状腺功能低下 目前少见。 碘缺乏的最大危害 “一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害 胎儿期的碘缺乏 实验室检查 新生儿筛查 血清T3、T4、TSH测定 TRH刺激试验 骨龄测定 放射性核素检查 诊断 临床表现有生理功能低下、智能发育落后、生长发育迟缓和特殊面容 实验室检查：①骨龄落后于实际年龄；②血清T3、T4测定低于正常范围；③血清促甲状腺激素水平升高 鉴别诊断 先天性巨结肠 鉴别诊断 佝偻病 唐氏综合征 骨骼发育障碍的疾病 骨软骨发育不全：长骨骨干短 治疗 除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素（优甲乐即L-甲状腺素钠50μg/片）终生治疗，以维持正常生理功能 L-甲状腺素：起始剂量8~9ug/kg/d 用药后观察指标 甲状腺功能：TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3 临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智力进步 用药后观察指标 随时调整剂量 药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的 药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等 治疗过程中应注意随访 治疗开始时，每2周随访1次 血清TSH和T4正常后，每3个月1次 服药1~2年后，每6个月1次 预后 出生后3个月内即开始治疗者，智能绝大多数达到正常，6个月后才开始治疗，智能严重损害，故治疗开始时间愈早愈好 谢 谢 治疗 护理和训练 目前，对唐氏综合征虽还不能有效治疗，但经细心照料和适当训练，有可能使病人得到进步和提高 治疗 对症治疗 由于存在先天异常，同时容易继发和并发各种感染或疾病，应根据每一患儿的情况、进行适当治疗 苯丙酮尿症 （PKU） 病因 苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致 系常染色体隐性遗传 发病率 我国：1/11000 美国：1/14000 日本：1/60000 PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 非典型PKU是缺乏苯丙氨酸催化过程中所必需的辅酶：BH4，约10%~15% 发病机理 发病机理 BH4是由三磷酸鸟苷经过三磷酸鸟苷环化水解酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶和二氢生物蝶呤还原酶等一系列酶的催化而合成 BH4缺乏导致苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5-羟色胺 苯丙氨酸 → 酪氨酸 → 多巴 ↓ PAH BH4 ↓ ↙ ↘ PA ↑ 甲状腺素 多巴胺 黑色素 ↓ 6-丙酮酰四氢蝶呤 ↓ 对羟基苯乙酸←苯丙酮酸→苯乳酸 ↑ 去甲肾上腺素 ↓ 三磷酸二氢新蝶呤 ↓ 苯乙酸 ↑ 肾上腺素 ↓ 鸟苷三磷酸 苯乙酰谷氨酰胺 临床表现 3~6个月出现，1岁时症状明显 1.神经系统：智能发育落后最为突出。智商低，神经行为异常、肌张力改变、惊厥发作，1/4病人发生EP，80%EEG异常 2.外观：皮肤、毛发、虹膜色泽变浅，是由于黑色素合成不足 3.尿有鼠臭味，呕吐、湿疹。由于尿及汗液中排除苯乙酸 实验室检查 1.新生儿筛查：PA增高 2.血PA测定： 正常PA浓度120umol/L 经典型 PA1200umol/L 中度 360umol/L~ 1200umol/L 轻度 120umol/L~ ≤360umol/L 实验室检查 3、尿蝶呤图谱分析:主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断。测定尿中的新蝶呤和生物蝶呤的含量,鉴别各型PKU 4、DHPR活性测定 二氢生物蝶呤还原酶 5.DNA分析 诊断依据 智能落后 头发由黑变黄 特殊体味 血苯丙氨酸升高 治疗 越早越好！如6M，智力低下 1.特制的低苯丙氨酸奶粉，PA正常后，可吃母乳 2.控制PA摄入 3.较大婴儿及儿童：可添加牛奶、面、蛋等 3.以低蛋白、低苯丙氨酸食物为