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少年起病的II型糖原累积病五例临床病理 研究 2005 年 1 月第 38 卷第 1 期 ChinJNeuJ ::: 少年起病的II型糖原累积病五例临床病理研究 陈琳郭玉璞任海涛赵燕环关鸿志管宇宙彭斌刘大为 II型糖原累积性病又称酸性麦芽糖酶缺乏症(acid mahasedeficiency,AMD),属于常染色体隐性遗传性疾病， 由于染色体17q23-25上编码酸性麦芽糖酶的基因异常， 造成溶酶体内的酸性麦芽糖酶缺乏」j,糖原不能被分解， 堆积在溶酶体和胞质中，引起溶酶体的增生和破坏，细胞结 构和功能损害j?临床上根据发病年龄分为婴儿型 (Pompe^disease),儿童型(HersMisease)和成人型，各型 的临床表现存在差异?现将5例青少年发病的II型糖原累 积病的临床特点和病理改变报道如下. 临床资料 5例患者确诊的年龄在13—26岁，他们的主要临床表 现见表1?5例患者中以四肢肌无力为就诊主诉者仅1例， 其他4例分别因呼吸衰竭，脑梗死或氨基转移酶升高就诊, 但病史询问发现他们自少年期就有体质弱，消瘦，全身乏力, 运动不耐受，体育成绩差，不能完成仰卧起坐等症状，例2,3 还经常无原因腹泻,易感冒，活动时心慌气短,家长认为体质 弱而未就医?5例患者均无明显肝脏损害或心脏疾病，无舌 体肥大. 典型病例:病例3,女,24岁，因呼吸困难1个月人院. 患者自2001年秋天起夜间常常憋醒，逐渐加重，不能平卧,2 个月出现呼吸衰竭?人院后经过呼吸机辅助呼吸和抗感染 等治疗，逐渐脱机，仍有呼吸肌和四肢肌力弱?患者自幼体 弱,食量小，容易患感冒和肺部感染，经常腹泻,不喜欢运动， 不能完成仰卧起坐动作，跑步速度慢.21岁以后容易疲劳， 活动后气短明显，安静状态心率常达到130?/min.ll岁 时一次勉强仰卧起坐100次以后次日全身无力，背痛，尿色 黄，在外院化验氨基转移酶高(具体不详)，诊断为黄疸型肝 炎，治愈?父母为近亲婚配,家族成员无类似疾病?查体:身 ■ 论着. 材瘦小，身高145cm,体重39kg,毛发较多，腭弓稍高，口唇 轻度紫纟甘,腹式呼吸为主，肋间肌活动度差?脑神经正常，颈 部肌力III级，双上肢近端肌力V —级，远端V级，双下肢近端 肌力III级，远端V —级,Cower征(+),腱反射减低，未引出病 理反射?住院期间血清肌酸磷酸激酶(CK)79—208U/L,丙 氨酸氨基转移酶62U/L,乳酸脱氢酶385U/L.甲状腺功能 正常?心电图，胸片和肝，脾B超均未见异常?超声心动检 查提示肺动脉高压?肌电图提示肌源性改变,神经传导速度 正常. 病理检查:6份肌肉活检标本分别取自5例患者的股四 头肌和例2患者的肋间肌，所有标本经异戊烷冷冻，切片，做 苏木素一伊红(HE),改良Comiri三色(MGT),还原型辅酶I (NADH—TR),琥珀酸脱氢酶(SDH),细胞色素C氧化酶 (CCO),高碘酸Schiff反应(PAS),唾液消化后PAS,油红O (ORO),酸性磷酸酶(ACP),非特升性酯酶(NSE)和ATP酶 染色(pH4,2,4?5,10?8),光镜下观察?除例5以外，其他4 例患者的标本经戊二醛固定，电镜方法制备半薄和超薄切 片，透射电镜下观察. 结果 6块肌肉标木均以肌纤维空泡样改变为主要病理特征， 有些为大圆形空泡样肌纤维，其内残留网格状或块状嗜伊红 结构，或粗大的嗜碱性异染颗粒(图la)喑8分肌纤维内有许 多大小不等的空泡;有些肌纤维内有类似镶边空泡结构. PAS染色显示全部或部分肌纤维内糖原颗粒增多，有些明显 增多并溢出在肌纤维周围，但严重大空泡化纤维内糖原较少 (图lb),唾液消化后肌纤维内PAS染色阳性物质消失. ACP染色显示肌纤维内ACP阳性物质明显增多，呈粗颗粒 状或块状(图lc).ORO染色显示，例4患者肌纤维内脂滴 表15例糖原累积病患者的主要临床表现 注:血清肌酸磷酸激酶(CK)正常值:18—198U/L. 作者单位:100730北京,中国医学科学院中国协扯境严重的肌纤维 1,11 …性物质块状堆积 4删际车电镜下均可见肌纤向钠豫颗粒明罹增多 望游离肿精厚粒舒布amp;肌螺｝rE削成腌主占均赶鞋形 成精牲楼?藩酶炸显增?1扌千啦局灶H.其可 髓佯皓悔⑶此外?肌外内粒体增多柬见刘 线糙体内J销檣收包汹休删4患嚣IIIu内间厩的小毛细【0L管 内皮屈:增厚?突瞥臃f_4) 目3例I 口女J川ml标奉,U，订］lilt?雄糯 ■ 』f鼎局惟艘啦乜5(1 一HI 4 侧 52IIIU：,?IllljIILj;fi$标小 rU IS Fr,JHr 堆间鲫 Ilm 竹 吐也部n臂聆?#淑样qt删肌『雌 r仃k【札铀钳帼511011 2005 年 1 月第 38 卷第 1 期 ChinJNeurol,