国家自然科学奖推荐书-上海交通大学.DOC

PAGE PAGE 16 陕西省科学技术进步奖提名书 (2019年度) 一、项目基本情况 项目名称 分子遗传标记在精神疾病中的应用研究 主要完成人 马捷、张蕊、李兴旺、高成阁、聂发毅、张欢、高宁、王锦、赵秀华、赵亚玲、杜小云 主要完成单位 西安交通大学、上海交通大学 二、提名意见（适用于部门、机构提名） 提 名 者 陕西省教育厅 提名等级 □一等奖 ■二等奖及以上 提名意见： 该成果选题准确，研究起点高，理论上有创新，有重要的学术价值和理论意义，对学科建设和经济社会发展有重要的指导作用。 推荐材料齐全、规范，经完成单位公示，无知识产权纠纷，人员排序无争议，符合陕西省科学技术奖推荐条件。经陕西省高等学校科学技术奖励评审委员会评审通过，特推荐为陕西省科学技术奖。 说明：省科学技术奖一、二等奖项目，实行按等级标准提名、独立评审表决的机制。提名单者应严格依据省科学技术奖的标准条件，说明提名项目的贡献程度及等级建议。“仅提名一等奖”评审落选项目不再降格参评二等奖。提名项目正式提交后，提名等级建议本年度不得变更。 三、项目简介 （限2页） 精神疾病（Psychiatric Disorders，PD）是在认识、情感、意志和行为等精神活动中出现不同程度障碍的疾病，其中以精神分裂症、抑郁症、双向情感障碍等最为常见。近年来，随着社会的不断转型，社会竞争压力远超从前，人口和家庭结构改变显著，精神障碍和精神卫生问题凸显，精神健康问题引发社会的广泛关注，而精神疾病已经成为威胁人类健康的主要因素之一。统计显示，2013年我国现有各类精神疾病患者1亿多人，其中重度精神疾病患者约为1600万人，约占总人口数的1%，而有暴力倾向的精神疾病患者约有1.6-3.2万例，且每年新的患者还在不断产生。重度精神疾病不但严重影响患者的心身健康和生活质量，还因该疾病的高患病率、高复发率和高致残率给家庭和社会带来沉重的负担，在各类疾病总负担排名中已占居首位。 精神疾病的病因复杂，涉及因素众多，已有多项研究证实，精神疾病的发生与遗传因素的关系非常密切。基于家系、双生子、寄养子的临床流行病学调查显示，精神疾病患者亲属的患病率高于一般人群，并且与亲缘关系成正相关，进一步的分析发现遗传因素在精神分裂症中发挥约80%的作用，在重度抑郁症中发挥40-50%的作用，而在双向情感障碍中发挥60-80%的作用。这些证据支持遗传因素是精神疾病的主要致病诱因，从而促使研究人员深入到基因组水平，运用分子遗传标记等分子工具去探究基因与精神疾病间的联系和作用。 本项目以SNP等分子遗传标记为研究切入点，采用精神疾病人群为研究对象，应用临床诊断医学、基因组学、分子生物学和生物信息学等技术方法，从临床-基因-临床等方面研究精神疾病的分子致病机制和临床防治，取得的创新性成果主要有：（1）率先完成对ZNF804A基因的遗传精细分析工作，并在国际上首次报道了ZNF804A基因保守区域与精神分裂症关联的证据，对该基因在精神分裂症致病机制中的作用提供了新的研究线索和思路；（2）揭示染色体13q32-q34是精神分裂症易感基因聚集区域：发现G72基因是精神分裂症易感基因的新证据，并在世界上率先报道其相邻基因EFNB2对精神分裂症易感；（3）发现双相型情感障碍易感基因CDH7、CACNA1C 和ANK3对其他精神疾病易感的证据，支持和促进了不同类型精神疾病共享相同易感基因学说的理论发展；（4）发现NAPG和NDUFV2是双向情感障碍易感基因的新证据，支持染色体18p11区域是双相情感障碍的易感基因聚集区域；（5）研究工作对谷氨酸神经递质系统缺陷学说在精神疾病致病机制中的理论发展起到一定的促进作用。同时，对精神疾病易感基因的研究为精神疾病的基因诊断和基因治疗提供理论和技术支撑，促进了精神疾病早期识别和早期预防的发展，对推动精准医学在精神疾病中的应用做出一定的贡献。 本项目研究历时14年，发表研究论文26篇，其中SCI收录论文20篇，Medline收录论文3篇；论文总被引用206次，其中SCI论文他引168次，单篇最高被引50次，累计影响因子71.255，单篇最高影响因子11.64（2篇）。培养教育部“新世纪优秀人才支持计划”入选者1人；培养教育部“博士研究生学术新人奖”入选者1人；培养博士、硕士研究生16人，其中1人博士学位论文入选西安交通大学优秀博士学位论文。本项研究深入发现我国精神疾病致病的分子基础，为提高精神疾病防治水平提供了理论和实践技术支持，提升了我国精神疾病研究在国际上的学术地位。 四、客观评价 （限2页。围绕创新性、应用效益和经济社会价值进行客观、真实、准确评价。填写的评价意见要有客观依据，主要包括与国内外相关技术的比较，国家相关部门正式作出的技术检测报告、验收意见、鉴定结论，国内外重要科技