原发性骨髓增生异常综合征的骨髓形态学分析及其鉴别诊断.ppt

免疫酶标巨核细胞分类 多圆核巨核 小双圆核巨核 环状铁粒幼红细胞计数 MDS的骨髓组织病理学 （1）单圆核巨核检出率极高，尤其鉴别 Hypo-MDS与 CAA。 （2）基质改变：网状和胶元纤维增多极其程 度，是诊断MDS伴骨髓纤维化的重要 证据 （3）其它: 造血组织面积扩大(Hypo-MDS) 造血细胞空间定位紊乱ALIP现象 MDS的染色体异常 1.染色体异常检出率为64%. 主要是染色体数量异常: 常见异常有-7/7q-(11.9%)、+8(11.1%)、-21(8.0%)和-5/5q-(7.2%)， 其他尚有-20、11q-、20q-、-18、-17、-13、-Y、+21、+13、+X等，其发生率约为2.0%～4.0%。 染色体结构异常: 最常见的是i(17q)(8例3.4%) 5q-综合征 5q-综合征：专指只有单一5q-缺失 多为老年女性，大细胞贫血，白细胞数减少或正常，血小板数正常或增多。 骨髓中最突出的表现是巨核细胞发育异常,表现为小巨核细胞和巨核细胞核低分叶。 原发性MDS的诊断 1.不明原因的顽固性外周血细胞减少，常常是全血细胞减少 。 2.骨髓髓系造血细胞增多或正常，有明确的发育异常形态学改变 3.充分的常用抗贫血药物（维生素B12、叶酸、维生素B6）治疗无效 4..既往无接受抗癌化疗和／或放射治疗的历史； 5.如有基础疾病或并发疾病存在，必须鉴别清楚血象和骨髓象的MDS样异常是这些疾病的表现之一，还是与之无关的独立疾病。 6.求助于形态学以外的其他实验室证据 ：包括 ①MDS常见的染色体异常 ②骨髓细胞体外培养生长行为异常 ③单克隆造血的证实 ④MDS常见癌基因异常 ⑤姊妹染色单体分化（SCD）延迟 ⑥造血细胞凋亡增加 ⑦造血细胞端粒缩短 ⑧骨髓病理活检示造血细胞定位紊乱及ALIP。 鉴别诊断(一) MDS与巨幼贫  MDS 相同点： 1.多见于老年人 2.大细胞性贫血. 3.骨髓：红系增生，幼红细胞体积大，巨幼样变。 Meg A 巨幼细胞 不同点： MDS 1.叶酸、VB12水平正常或明显增高。 2.充分的叶酸、VB12，VB6治疗无效 3.骨髓： Meg A 1.测定叶酸、VB12水平减低 2.叶酸、VB12治疗有效 3.骨髓： MDS： 粒系：部分粒细胞巨型变 颗粒，核形的变化 染色质不疏松 Meg A： 粒系:巨型变，以晚幼粒及杆状核为主 颗粒，核形无变化 染色质疏松 巨杆（MDS） 胖杆(Meg A) MDS（巨型变，伴有颗粒,核形变化) 过分叶核 MDS伴颗粒变化 Meg A MDS与巨幼贫鉴别（二） MDS 红系：巨幼样变，（以晚幼红阶段为主,其它核形） 1 胞体大,胞浆丰富,核浆比小 2 胞浆着色不匀，有不规则缺染区. 3 核浆发育基本同步,染色质不疏松 4 巨大红细胞不规则 M eg A 红系：巨幼细胞 早、中、晚巨幼细胞。 1 胞体大 胞浆丰富 3 核发育落后于浆，染色质疏松 4 大红细胞较规则 MDS的巨幼样变 巨幼细胞 MDS 巨核系：小巨核细胞，淋巴样小巨核细胞. Meg A 巨核系:巨核细胞多分叶现象 (二) Hypo-MDS与 CAA Hypo-MDS Riccardi，1987首次提出, MDS总数的8.2%-29% 低增生只是一种现象，并非一种独立亚型，与患者预后无关． 相似点： １.慢性进行性贫血 ２.无明显肝脾、淋巴结肿大 ３.血象可以全血细胞减少 ４.骨髓低增生。 １.血小板减少不及慢性再障严重 ２.网织红细胞可减少，可轻度增高 ３.外周血涂片分类有时可见幼稚粒细胞、有核红 ４.成熟红细胞形态异形性，可见大红细胞 １.全血细胞减少 ２.网织红细胞减少 ３.成熟红细胞为正细胞贫血，难见有核红 ４.外周血涂片分类以成熟淋巴为主。 Hypo-MDS　 　CAA　 Hypo-MDS　　CAA 骨髓： 病态造血显著，中幼粒以上阶段幼稚细胞多见，早期阶段幼红易见。 核型：可有核型异常 转归 ：白血病或死于出血感染 　 无或治疗恢复期可有病态造血，程度轻，幼稚粒、红细胞少见 正常核型 治愈，或迁延不愈，死亡率低 Thank you 巨大红细胞（卵圆形） 幼红细胞多伪足 （二）粒系病态造血 骨髓： 核异常：假P-H畸形，核分叶过多，核叶形状异常 颗粒：较早期细胞嗜天青颗粒减少、缺失或异常粗大，较晚期细胞特异性颗粒减少或缺失，胞浆嗜碱着色不匀，成熟中性粒细胞颗粒缺失，胞浆持续嗜碱。 血液： 中性粒细胞形态改变同骨