小脑发育不良性神经节细胞瘤LDD.ppt

3、血管母细胞瘤 好发于成年人。 呈圆形或椭圆形，囊性部分T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，大部分肿瘤有瘤内壁结节， T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍高信号。 增强扫描，瘤内壁结节强化显著，以及肿瘤周围或壁内常可见一条或多条流空血管影。 1840696/0808354 女，18 岁 患者三日前在无明显诱因下，感头晕不适，行走不稳感，无呕吐，无抽搐，无明显头痛，在当地医院予以头颅CT及MRI检查示：左侧小脑半球占位。 （左侧小脑）低级别病变，仅见于冰冻切片中（F1500083），为显微镜下病灶，大小直径0.2cm，与周围胶质背景境界清楚，呈膨胀性生长方式，小血管丰富伴泡沫样间质细胞增生，结合术中发现为血管性结节及影像学资料，考虑为血管母细胞瘤。 注：本例已全部取材制片并做连续切片。 鉴别诊断（2） 需与同属于神经元和混合性神经元-神经胶质肿瘤的以下疾病鉴别： 胚胎发育不良性神经节细胞瘤。 促纤维增生性婴儿型节细胞胶质瘤。 神经节细胞胶质瘤。 1、胚胎发育不良性神经节细胞瘤 多发生于颞叶皮质内，临床有长期癫痫发作史，MRI显示病灶外形也呈脑回样或结节脑回状，瘤周无水肿，但界限清楚，病灶内可见多数小囊状改变，增强肿瘤无强化或仅呈局灶性强化。 1867140 / 0815398 女26岁， 因“头痛伴记忆力下降半月余”入院。患者于半月前无明显诱因出现阵发性头痛症状，并自感近期内记忆力下降。 病理 本院病理免疫组化： （左颞叶）肿瘤细胞GFAP（+），Olig-2（+），Syn（+），NeuN（散+），P53（-），Ki-67（＜1%+），结合HE切片，本例符合胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT）。 2、促纤维增生性婴儿型节细胞胶质瘤 以婴幼儿发病，多发生于2岁之内，病灶多侵犯额、顶叶大脑皮层，占位及囊变明显，边界清楚，周围有弧形钙化，增强肿瘤实体部分呈明显均匀强化。 3、神经节细胞胶质瘤 相对常见。 儿童和青少年多见，大多30岁前 多见幕上大脑半球，以颞叶最常见，其次额叶、顶叶。 典型表现为单个大囊伴壁结节。壁结节常见钙化，周围一般无水肿。 增强扫描变化很大，不强化到明显强化，可呈结节强化、环形强化等。 1861996 女，25岁， 患者5天前突发癫痫，意识丧失，面部抽搐，半小时后患者逐渐清醒，当地医院检查头颅CT示右侧额顶部占位。 * 病理诊断： （右侧额顶部）肿瘤细胞GFAP（+），Ki-67（＜5%+），Olig-2（+），Vimentin（+），IDH1（-），S-100（++），NeuN（+），P53（+），MGMT（-），Syn（+），EMA（-），结合HE切片，本例为节细胞胶质瘤，WHOⅠ级。 Case2： 1871120 女，44岁 走路无力，嗜睡。 平扫 增强 本院报告： 小脑右侧半球大片异常信号，考虑小脑发育不良性神经节细胞瘤(Lhermitte-Duclos Disease，LDD)可能。 幕上脑室扩张积水。 小 结 虎纹征 是 LDD 在 MRI 上的特征性表现，它对于 LDD 具有诊断和鉴别诊断的价值。 增强后多无强化。 肿瘤边界清晰，瘤周无明显水肿 。 “血管穿越征”待证实。 谢谢！ 也曾有人称之为小脑良性肥大、小脑皮层弥漫性神经节细胞瘤、浦肯野氏细胞瘤、小脑颗粒细胞增生，小脑错构瘤、错构母细胞瘤、有髓神经细胞瘤、弥漫性有髓神经节细胞瘤。该病罕见，有学者认为该病为一种先天畸形，有的认为是错构瘤。 * 脑实质无受压，无水肿 * 小脑发育不良性神经节细胞瘤的MRI诊断 Case1: 1698073/0778035 病史： 患者于10余年前无明显诱因下出现眩晕症状，间断性发作。期间有摔倒史，两周前再次摔倒伴头痛明显就诊于当地医院，行头颅CT检查：小脑占位。现为进一步诊治遂来我院。 平扫矢状位 增强矢状位 本院报告： 两侧小脑半球占位，肿瘤性病变可能合并小脑扁桃体下疝，幕上脑室系统轻度扩张积水。考虑：发育不良性小脑节细胞瘤可能 脑内多发腔梗。 手术经过： 取左枕下耳后“S”形切口长约12cm，切开头皮，止血上头皮夹，单极切开肌肉至颅骨，单极沿骨面向两侧分离暴露，撑开器撑开，磨钻铣刀打开骨窗，骨窗大小约4*5cm，剪开硬膜，皮层下即见肿瘤组织，呈淡黄褐色，大小约3*3*4cm，实性，边界欠清，主体位于左小脑半球，先在瘤内操作分块切除肿瘤，待瘤体缩小后再沿周边分离，操作时注意保护瘤周组织，分块在显微镜下切除肿瘤，肿瘤切除后脑脊液循环通畅。 标本送检。 本院病理1406283A蜡块免疫组化： （小脑半球）肿瘤细胞Syn（+），Neu-N（+），S100（+），GFAP（+），E-cad（-），PTEN（-），Ki-67（-），结合HE切片，本例为小脑发育