衡阳市多指畸形的流行病学特征与防治现状分析.docVIP

衡阳市多指（趾）畸形的流行病学特征与防治现状分析 刘志伟1袁玉梅1（通讯作者） 唐雄1易朝锋1袁秀琴2 （1湖南衡阳市妇幼保健院湖南衡阳421001； 2南华大学公共卫牛学校湖 南衡阳421001） 【摘要】目的了解衡阳市先天性多指（趾啲流行病学特点及防治现状。方法 釆用2008-2011年期间以人群为基础的出牛缺陷监测数据分析单发和综合征多 指（趾）的流行病学特点和临床特点?追踪随访患儿至牛后1岁，了解其结局及 矫治情况。结果衡阳市多指（趾）畸形发牛率为12.49/万，其中单发和多发畸形的 发牛率分别为口.66/万和0.82/万；婴儿期病死率分别为2.35%和50%。发生在手 部单侧的畸形较双侧高出5倍；发牛在足部单侧的畸形较双侧高出70%。83.5% 的单发多指（趾）和33.3%的综合征多指（趾）患者进行了外科矫形治疗。单发多 指（趾）畸形一次性治愈率达99.61%。结论衡阳市先天性多指（趾）发生率高，应 积极采取措施加强畸形的预防和矫治。 【关键词】多指（趾）流行病学外科手术矫治 多指/趾畸形（Polydactyly, PD）是最常见的先天畸形之一⑴，以手或足有 「个或多个额外的指（趾）样赘生物为主要特征。国外文献报道的发牛率介于2/ 万到48/万之间［2］。全国出牛缺陷监测结果显示1996?20□年期间围产儿多指 （趾）发生率为9.11/万?16.73/万⑶4］。木研究利用衡阳市以人群为基础的出生缺 陷监测数据分析多指（趾）畸形的流行病学特点、临床特征和干预现状。 1.对象和方法 1.1研究对象 衡阳市两个县市和两个城区开展了以人群为基础的出牛缺陷监测，覆盖 人口约162.71万（占全市总人口数的25%）。监测和研究对象为2008年1月? 20□年12月期间由居住在当地的妇女所分娩的新生儿（包括死胎、死产和活产）, 均在监护人知情的原则下自愿参与木研究。 1.2研究方法 1.2.1资料收集 参考全国岀生缺陷监测方案⑸，采用《婴儿出生及随访登记表》收集 新生儿的一般资料，采用《先天畸形个案登记卡》及《医院出生缺陷登记卡》收 集PD患儿的临床特征。自行设计调查问卷追踪随访患儿，了解畸形矫治及婴儿 期结局，收集患者体格检查、X光照片、超声检查等资料。 1.2.2病例纳入 单发多指(趾isolated polydactyly)指仅有多指(趾)畸形发生,综合征多指 (趾)综合征(syndromic polydactyly)则伴有其他器官的畸形。临床上按照Barsky分 类法把PD分为软组织型、多生指/趾骨型、多生指/趾和掌/跖骨型⑹。 1.2.3统计方法 发生率定义为PD例数与10000名出生数之比。用SPSS17.0统计软件建 立数据库，采用卡方检验比较分组发生率的差异，显著性水平a二0.05。 2.结果 PD发生率 2008-2011年,多指(趾)畸形的总发生率为12.49/万;单发畸形85例, 多发综合畸形6例，发生率分别为11.66/73和0.82/万，两者比较差别有统计学 意义(chi;2二68.625, P二0.000)。城乡、性别、母亲年龄组的发生率差别均无统计 学意义(chi;2二0.769, P二0.381； chi;2=1.503, P=0.220； chi;2=7.126, P二0.129)。 单胎发生率低于双胎及多胎，差别有统计学意义(chi;2=13.834, P二0.000)。见表 表1 多指(趾)畸形的发生率(1/万) PD畸形的一般特征和婴儿期结局 多发畸形的早产、低岀生体重、死亡率高于单发畸形，差别有统计学意 义。见表2。 单发多指（趾）畸形与多指（趾）综合征畸形一般特征 PD发生部位及临床分类 多指（趾）畸形以上肢多发（75.82%）,其次为上下肢（14.29%）,单发于 下肢的最少（9.89%）。单发和多发多指（趾）畸形的发生部位的差别无统计学意义 （chi;2二2.495, P二0.287）。根据Barsky⑼临床分型：软组织型（19.78%）、多生指/ 趾骨型（68.13%）、多生指/趾和掌/跖骨型（12.09%）。单发和多发多指（趾）畸形临床 分型差别无统计学意义（chi;2二2.740, P=0.254）见表3。 表3 多指（趾）畸形发生部位分布及临床分类 2.4多指（趾）畸形的影响因素 多指（趾）畸形中有遗传史占31.87%。无家族遗传史的患者中，孕期有 服药史占78.33%,患儿父亲长期接触辐射噪音等有害物质和化学物品占45.0%, 不良生育史占38.33%,居住疑有污染环境占16.67%o 2.5多指（趾）畸形防治 产前诊断9例，其中4例选择终止妊娠，1例选择安乐死。87例活产患 儿中，73例接受矫形治疗，其中单发71例，一次治愈率达到99.61%,多发2 例，治愈率为35.8