遗传咨询和产前诊疗.pptVIP

遗传咨询和产前诊疗;遗传咨询的概念;遗传咨询的目的;遗传咨询的内容;确定遗传方式;估计再发风险率;再发风险的推测;（2）常染色体隐性遗传病：;（3）X连锁显性遗传病;（4）X连锁隐性遗传病;2、多基因遗传病的再发风险推算;3、染色体病再发风险推算;遗传咨询举例;遗传咨询举例; [例2] 解答: 首先设法弄清: 1.接触何物?时间长短?接触程度? 2.妊娠的哪个时期接触过? 然后处理如下: 1.说明致畸可能性,消除恐惧心理 2.脱离接触 3.染色体检查,SCE 4.B超 ;开展遗传咨询的必要条件;遗传咨询类别及对策;2???产前咨询 主要的咨询问题： 夫妻一方或家属曾有遗传病患儿或先天 畸形儿，再生育下一代患病几率有多大？ 能否测出？ 已生育过患儿再生育是否是患儿？ 妊娠期间，接触过致畸物质，会不会导 致胎儿畸形？ ;遗传咨询的对象;遗传咨询的对象;产前诊断的概念;产前诊断的对象;5、已确定或可能为遗传病致病基因携带者； 6、具有染色体平衡易位或倒位等的携带者； 7、具有不明原因的不孕、习惯性流产、早产、死产、死胎史等的夫妇或家庭； ;;产前诊断方法;2、胎儿镜 —特点： —用途：;3、其他： —胎儿超声心电图 —羊膜腔造影术、X线照相术等现已少用。;（二）染色体核型分析;羊膜腔穿刺术;适应症;禁忌证;物品准备;护理要点;穿刺针进入时不可过深过猛，尽可能一次成功，最多不