地中海贫血携带患者基因型分布及HbA2参数特征-检验医学.pdf

检验医学 2018 年 9 月第 33 卷第 9 期 Laboratory Medicine ，September 2018 ，Vol. 33 ，No. 9 ·803 · 文章编号 ：1673-8640 （2018 ）09-0803-04 中图分类号：R446.1 文献标志码 ：A DOI ：10.3969/j.issn.1673-8640.2018.09.007 地中海贫血携带 （患）者基因型分布及HbA2 参数特征 罗茗月，肖克林，蓝慧娟，麦光兴，熊礼宽 （深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室，广东深圳 518102 ） 摘要：目的 分析地中海贫血（简称地贫）携带（患）者基因型分布及血红蛋白（Hb ）A 的参数特征。 2 方法 回顾分析2 194例α-地贫和970例β-地贫女性携带（患）者的基因型分布以及其中 1 438例α-地贫和646例 β-地贫携带（患）者HbA2 的水平。选取1 629名非地贫健康女性，作为对照组。结果 α-地贫组分为静止型组 3.7 4.2 （740例）、标准型组（ 1 400例）和HbH病组（54例）。静止型组有5种基因型，以-α /αα和-α /αα为主；标 SEA 3.7 SEA 准型组有9种基因型，以-- /αα为主；HbH病组有5种基因型，以-α /-- 为主。对照组、静止型组、标准型组 和HbH病组的HbA P P β 2水平依次降低（ 0.05 ），但对照组与静止型组比较差异无统计学意义（ 0.05 ）。 -地 贫组分为βE-地贫组（26例）、β+-地贫组（400例）和β0-地贫组（544例），βE-地贫组只有βCD26/βN 1种基因型； β+-地贫组有4种基因型，以βIVS- Ⅱ-654/βN 和β-28/βN 为主；β0-地贫组有8种基因型，以βCD41-42/βN 和βCD17/βN 为主。对照 组、β+-地贫组、β0-地贫组和βE-地贫组的HbA 水平依次升高（P0.05 ）。结论 HbA 对β-地贫和HbH病的筛查 2 2 参考价值较大，遗传咨询中应同时结合血常规检测结果进行分析，从而避免静止型、标准型的漏检。 关键词：地中海贫血；基因型；血红蛋白 Genotype distribution and HbA2 parameter characteristic in thalassemia carriers or patients LUO Mingyue ，XIAO Kelin ，LAN Huijuan ，MAI