新生儿筛查诊断的223例高苯丙氨酸血症的诊治及.pdf

史堡亟随医堂盘圭!!!!生!旦筮垒!鲞筮!翅垦!地i里望!丛旦：丛盟!鲤!：!!!垒!：盟!：! ·189· ．论著． 新生儿筛查诊断的223例高苯丙氨酸血症 的诊治及随访 叶军 邱文娟 韩连书 张拥军 周建德 张雅芬乌玉丽 顾学范 【摘要】 目的了解我国各种病因所致的高苯丙氨酸血症(HPA)的发生率，探讨新生儿早期诊 治患者血苯丙氨酸(Phe)控制与智能发育关系。方法对新生儿筛查发现的223例HPA患儿，采用 四氢生物蝶呤(BH。)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定进行病因诊断，对治疗者进 行生长和智能发育评价，相关基因突变分析。结果223例中苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)129例 (57．8％)，BH。反应性PAHD64例(28．7％)，6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTsD)30例 (13．5％)。149例接受随访(年龄4个月至22岁)，其中136例生后1．6个月(0．5～3．5个月)根据病 因接受相应治疗，13例不需治疗随访。136例治疗者中108例(79．4％)智能发育正常，对58例患者 进行智商(IQ)与血Phe浓度相关分析显示两者成负相关(r=一o．439，P0．01)。9例PrSD者携带 变，R24lC多见(43．8％)。结论新生儿筛查发现的HPA需快速进行病因鉴别诊断，早期治疗者近 80％智能发育正常，血Phe浓度控制是智能发育的重要因素。 【关键词】高苯丙氨酸血症；苯丙氨酸羟化酶；新生儿筛查；智商 and of witIl IMagn戚s，tI．ea恤entl伽g-te珊fonowiIIgup 22：，patientshyperphenylalaIlineⅡlia detectedn∞natal by scn咖嘴pmgr锄s晒儿n，Q，U耽n伽n，础Ⅳ如口凡一s^H，Z日AⅣGy0昭珈n， z日0u肋乃一如，z黝^恰拖乒n，删玩一如，GU舭和几尉砌∽觑印i础，‰，增彘谢知。乃昭‰讹搿毋 ＆boZ 0厂讹如i舶，S九口n髯^疵，wm姚加rPe出血打证Resenrc丸S^口n砌．oi2D0lD92，C航M To of theincidence 【Abstmct】objectiveinve8tigate hyperphenylalanineIIlia(HPA)causedby difEbrent factorsinChinaandthe betweenthe andmental of etiolo西c relationship phenvlalaninedeveloDment withHPAswhowere neonatal and treated．M劬0dsTwohundred patients diagnosedby screeninge矗ly and witllHPA detectedneonatal werereferedtousatthe of twenty-tllreepatients by screeningpmgmms age di虢rential wa8 (41士27)days世erbirnl．nediagnosisperfbnnedbyBH4(20mg／kg)loadingte8t， and detemination The urinarypterinanalysisdihydmpteridinereductase(DHPR)activity respectively． of contml andmental wereevaluatedinalltreated phenylal