病友会北京站童春容主任《急性白血病和诊断和分型》.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * AL患者FCM/MRD的预后价值 转阴数次后再次转阳者几乎都复发 免疫标志监测指导靶向治疗 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 有独立的诊断及预后价值 可以检测出染色体或FISH不能检测出的异常，联合染色体和FISH，增加了对疾病预后的判断能力。 诊断时间比染色体及FISH短 与染色体及FISH分析比较，对检测人员的经验依赖程度低 是最敏感的监测残留白血病的指标 对试验设计、试验质控要求高 对无基因异常的疾病难以诊断 疾病是复杂的，仅有基因异常未必完全决定预后 基因检测的优缺点 急性白血病的诊断标准(WHO) ANC：全部有核细胞；NEC：除有核红细胞、浆细胞、淋巴细胞、 组织嗜碱细胞、巨噬细胞以外的有核细胞，主要包括粒细胞、单核细胞 BM穿刺干抽时，要进行BM活检印片、病理及IHC分析，当CD34+细胞20%可诊断AML BM稀释可降低原始细胞，应结合多张涂片分类的结果报告 对多数AL的诊断，原始细胞不包括原红细胞，但纯红血病，不成熟的有核红细胞?80%，以未分化或原始红细胞为主 伴BM纤维化的急性全髓性增生的原始细胞比例不定，诊断主要根据临床急性起病的高热、骨痛、全血细胞减少，发展迅速；BM病理显示在BM纤维化的基础上红系、粒系及巨核细胞系异常幼稚细胞增生，细胞增生异常。 髓系肉瘤列为AML，BM或PB未见白血病原始细胞 有AL重现性染色体和/或基因异常者，如t(8;21)/AML1-ETO，inv(16)/CBFβ/MYH11、 t(15;17)（q22;q12）和/或PML-RARA, t(5;14)(q31;q32)和/或IL3-IGH等 原始细胞20%也可诊断为AL的情况 白血病的诊断与分类步骤 增加的血液细胞是良性还是恶性 前体与外周(成熟)恶性淋巴瘤/白血病的区别，也就是急性和慢性白血病的区别 恶性细胞的系列来源 预后分型 治疗靶点分型 白血病的诊断与分类步骤 增加的血液细胞是良性还是恶性 细胞形态：急性白血病原始细胞明显增加，一些白血病有明显的特征，如aure’s小体；APL的异常早幼粒细胞有外浆、大量的颗粒等 免疫标志异常表达：跨系表达、早晚期同时表达、罕见细胞大量存在等 单克隆轻链表达、克隆性TCR基因重排、DNA异常 急性白血病特有的染色体和/或基因 肿瘤细胞DNA倍体分析 恶性前体与外周（成熟）淋巴细胞疾病的鉴别 前体细胞型: ALL,淋巴母细胞淋巴瘤 B: 除了B细胞标志外,CD45dim/-、 CD34+、TdT+、CD10+ T: 除了T细胞标志外,CD45dim/-、CD34+、 TdT+、cCD3+、sCD3-、CD1a 外周(成熟) 细胞：无以上前体细胞标记 B T 髓系 MPO+（用FCM，免疫组织化学染色，细胞化学染色证实） 或单核细胞（至少有以下标志中的2项阳性：NSE、CD11c、CD14、CD64、CD36*、溶酶体 T细胞系 cCD3+(用抗CD3ε链的单抗及FCM分析，不能用免疫组化的抗CD3ζ链多克隆来检测，因为后者不是T细胞特异性抗原) 或sCD3+ B细胞系 CD19强阳性并同时有以下标志中的至少1项阳性：CD79a、cCD22、CD10 或CD19弱阳性并同时有以下标志中的至少2项阳性：CD79a、cCD22、CD10 白血病细胞的系列特异性标志 如有2 系或以上的特异性标志，可诊断为急性混合性白血病 白血病细胞的系列特异性标志 原始嗜碱细胞：甲苯胺蓝阳性， 酸性磷酸酶弥漫阳性； MPO-、MPO- SBB-、CAE-、NSE-，类胰蛋白酶-； CD123+、CD203C+、CD11b+、CD13+、CD33+、Dr+、CD9+，CD34可阳性， CD117-、CD25-。 原始巨核细胞： 除了CD13+、CD33+外， CD41+、CD61+、CD36+； 常为CD34-、MPO-、CD45-、Dr-；其它髓系标志常阴性 原始红细胞： HbA+，血型搪蛋白-或dim、CD71+或dim，CD117可阳性； MPO-、CD34-、Dr-、CD45-；其它髓系表型常阴性 原始浆细胞样树突细胞：CD4+、CD56+、CD123+、BDCA-2+、CD303+、TCL1+、CLA+、MxA+、颗粒酶B+、穿孔素+、TIA1+；50% CD68+；部分CD7+、CD33+； MPO-、CD34-、CD117-及其它T、B、髓细胞标志阴性。 注：CLA：皮肤淋巴细