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祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 正常看应是一幅“牛”的图案,如看到的是一头“鹿”,就有可能是色盲或色弱。 红绿色盲者中的红色盲者能读出6,而绿色盲者能读出2,但红绿色弱者及正常者则26两个字都能读出来。 正常者能读出6,红绿色盲者及红绿色弱者读成 5,而全色弱者则全然读不出上述的两个字。 红绿红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成5,但全色弱者及正常者则大多都读不出来。色盲者及红绿。 第6节 遗传病和人类健康 歙县小洲中心学校方中平 问题引入 1、大家知道,人类根据肤色特征可分为: 白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢? 提示:因为不同人种的肤色基因组成是不同的,也就是说,基因型不同的个体,表现型也不同。 2、什么叫做可遗传的变异?请举一例说明。 提示:凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异,可遗传的变异是由于遗传物质,也就是基因组成的改变产生的。例如:一对有耳垂的夫妇,生了一个无耳垂的孩子,这样的变异是可遗传的。 3、如果上图中的a代表的是一个白化病基因,那么 请同学们想一想,这一对夫妇有没有可能生一个白化病的孩子呢?这种病还会不会传给下一代呢? 一、遗传病的定义及常见的遗传病 遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病,致病基因可通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。 常见的遗传病有色盲、血友病、白化病、苯丙酮尿症、先天性愚型等。 新知探究 据调查,某班色盲男同学的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中,除祖父是色盲外,其他人皆色觉正常,则此男同学的色盲基因来自祖辈中的外祖母,因为色盲基因位于X染色体上。 色盲一般都是先天遗传的,对人的健康没有危害,但是会对生活和工作带来不便,比如红绿色盲就不能辨别红经绿的颜色,如果驾驶的话,后果可想而知。 色盲遗传病 图为先天性愚型病 患者,这是最常见的一 种常染色体病,现已查 明主要是第21号染色体 多了一条,所以又称为 21—三体综合症。在人 群中的发病率约为1/600 ~1/800,患者天生智力 低下。 先天性愚型病 患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏,导致黑色素合成障碍造成白化病。 患者皮肤呈乳白色,毛发淡黄或银白色,皮肤很容易被阳光灼伤,容易发生皮肤癌;此外,由于缺乏黑色素的缘故,眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色,阳光对患者的眼睛来说也过于强烈,畏光、视力差是白化病的特征之一。 白化病是一种常染色体隐性遗 传病,除了人以外,也会出现在动物身上。 血友病患者的血液里缺少一种凝血因子,所以受伤流血时,血液不易凝结,因此不易自然止血,容易造成失血过多而发生生命危险。 血友病基因h在X染色体上,是隐性遗传的,而其正常基因是H,在Y染色体上没有这两个基因。 维多利亚是英国历史上最有名的女王,这样一位名声显赫的女王竟是血友病基因携带者,在女王的后代(子女、孙辈、重孙辈)中,有10个男性是血友病患者,6个女性(2 个女儿4个外孙女)是血友病基因携带者。英国皇室的公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇室,这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。 血友病与欧洲皇室 血友病病源 英国皇室(中间右座为维多利亚女王) 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 原因:缺少正常基因P,某种酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 酶 苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状 常 隐 二、遗传病就在我们身边 据研究,我们所有的人都是遗传病基因携带者,每个人的全部基因中都可能有5~6个致病基因。 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达, 就会表现出相应的遗传病症。 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达,但能够通过配子传递给后代。 我国遗传病的发病现状: 我国遗传病患者占总人口比例:20%~25%; 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%; 15岁以下的死亡儿童中,遗传病患儿占40 % ; 自然流产儿中,遗传病患儿达50 %以上; 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上; 在我国人口中,轻度智力低下者约2000万,严 重者(白痴)约200万。 二、遗传病就在我们身边 提示: 1、危害人类健康,降低人口素质; 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担; 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。 另据统计,自然人群中约有25%~30%的人受某种
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