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第20章 生物的遗传和变异 * * 第6节 遗传病和人类健康 了解几种遗传病 先天性愚型病 白化病 血友病与欧洲皇室 苯丙酮尿症 一、遗传病就在我们身边 据研究,我们所有的人都是遗传病基因携带者,每个人的全部基因中都可能有5~6个致病基因。 自然人群中约有25%~30%的人受某种遗传病所累。 二、近亲结婚危害大 近亲是指 两个人在几代之内曾有共 同祖先。 近亲结婚是指 三代之内有共同祖先的男 女婚配。 新婚姻法规定 禁止“直系血亲和三代以内 的旁系血亲”或患有医学上认为 不应当结婚的疾病”的男女结婚。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 阅读课本P115小资料思考: 1、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果? 提示:他与表妹恋爱、结婚, 结果养育的三个孩子,两个女儿 因“莫明其妙的遗传病症”夭折,惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。 2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么? 提示:不得在氏族内部近亲通婚。 讨论分析1 近亲为什么不宜结婚?其理由是: 提示: 1、血缘亲近的夫妇,从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大,其中某些遗传病基因是隐性基因。 2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女,大大提高了隐性遗传病的发病率。 三、遗传咨询 遗传咨询又叫遗传商谈,是解答咨询者提出的各种遗传学问题,如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等,并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上,给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。 预防措施 遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。 可以降低遗传病发病率,改善遗传 病患者的生活质量和提高人口素质。 意义 提出防治措施 体检、了解病史 做出诊断 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传给后代,他们担心将来自己的孩子会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,你作为遗传咨询医生,将会怎么做呢? 案例分析 讨论分析2 提示: 1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题,并加以分析指导; 2、还可以发现一些不宜结婚的疾病,有利于男女双方及后代的身心健康; 3、对检查发现的某些疾病,可以及时的处理和治疗,避免婚后的麻烦。 计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询? 课堂小结 1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病, 致病基因在上下代之间传递; 2、遗传病就在我们身边,需要积极预防; 3、遗传病危害人类健康,降低人口素质, 带来精神负担和经济负担; 4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率, 要禁止近亲结婚; 5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产 等措施可以降低遗传病发病率。 课堂练习 (1)近亲结婚容易患遗传病的原因是,近亲可能带有相同的隐性致病基因( ) (2)遗传病基因没有在亲代表达,就不会通过配子传递给后代( ) (3)我们所有人都是遗传病基因的携带者,每个人的全部基因中都可能有5~6个致病基因( ) (4)所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状来( ) (5)遗传病是先天就有的疾病,是目前医疗水平无法治愈的疾病( ) 答案:(1)√(2)×(3)√(4)×(5)√ 1、判断下列各题正误: 2、右图为先天性愚型病患 者,这是最常见的一种常染色体 病,现已查明主要是第21号染色 体多了一条,所以又称为21—三 体综合症。在人群中的发病率约为1/600~1/800,患者天生智力低下,请问: (1)一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗? (2)假如这一患者的父母是正常的,那么其父母的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化? (3)如果这些患者生儿育女,这种病会遗传给后代吗? (4)这种病与传染病有哪些区别? 答案:(1)可能 (2)生殖 (3)会 (4)患这种病的人遗传物质发生了变化,但不会传染 图为先天性愚型病 患者,这是最常见的一 种常染色体病,现已查 明主要是第21号染色体 多了一条,所以又称为 21—三体综合症。在人 群中的发病率约为1/600 ~1/800,患者天生智力 低下。 *
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