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分子遗传学综述 【摘要】：分子遗传学是在分子水平上研究生物遗传和变异机制的 遗传学分支学科。经典遗传学的研究课题主要是基因在亲代和子代 之间的传递问题；分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能 以及基因的变化等问题。 关键词：医学?分子?遗传学?发展?内容?研究方法 分子遗传学是遗传学中的一门新兴分支学科。分子生物学的重 要组成部分。广义地说，分子遗传学是研究分子水平描述的遗传体 系或其组分的情形。狭义地说，它是研究遗传机理的分子基础以及 受遗传物质控制的代谢过程。从分子水平研究遗传和变异的物质基 础，是在遗传物质脱氧核糖核酸（DNA）的分子结构确认后迅速发 展起来的。20?世纪以来，随着对大分子化合物的研究不断取得突破， 特别是脱氧核糖核酸分子双螺旋结构模型的建立，人们能够从主要 生命物质结构的分予层次上得以合理地解释基因复制的机理、信息 传递的途径、阐明生物遗传变异的运动形态，从而使整个遗传学的 研究由形态描述、逻辑推理为主，转变为以物质结构与功能相统一 为分析着眼点的新的发展阶段。分子遗传学的目的在于阐明脱氧核 糖核酸的复制机理，脱氧核糖核酸、核糖核酸与蛋白质之间的关系， 基因的本质、表达、传递及其调节机制，基因突变的分子基础，核 外遗传的分子机制，以及细胞核质之间的关系等等。可从分子层次 为探索生物发育、分化和进化等重大问题提供新的理论说明和实验 手段。分子遗传学是遗传学发展的一个重要方向，遗传工程是分子 遗传学的应用。 一、?发展简史 1944?年，美国学者埃弗里等首先在肺炎双球菌中证实了转化因 子是脱氧核糖核酸(DNA)，从而阐明了遗传的物质基础。1953?年， 美国分子遗传学家沃森和英国分子生物学家克里克提出了? DNA? 分 子结构的双螺旋模型，这一发现常被认为是分子遗传学的真正开端。 1955?年，美国分子生物学家本泽用基因重组分析方法，研究大肠杆 菌的?T4?噬菌体中的基因精细结构，其剖析重组的精细程度达到 DNA?多核苷酸链上相隔仅三个核苷酸的水平。这一工作在概念上沟 通了分子遗传学和经典遗传学。 关于基因突变方面，早在?1927?年马勒和?1928?年斯塔德勒就用 X?射线等诱发了果蝇和玉米的基因突变，但是在此后一段时间中对 基因突变机制的研究进展很慢，直到以微生物为材料广泛开展突变 机制研究和提出?DNA?分子双螺旋模型以后才取得显著成果。例如 碱基置换理论便是在?T4?噬菌体的诱变研究中提出的，它的根据便是 DNA?复制中的碱基配对原理。 美国遗传学家比德尔和美国生物化学家塔特姆根据对粗糙脉孢 菌的营养缺陷型的研究，在?40?年代初提出了一个基因一种酶假设， 它沟通了遗传学中对基因的功能的研究和生物化学中对蛋白质生物 合成的研究。 按照一个基因一种酶假设，蛋白质生物合成的中心问题是蛋白 质分子中氨基酸排列顺序的信息究竟以什么形式储存在?DNA?分子 结构中，这些信息又通过什么过程从?DNA?向蛋白质分子转移。前 一问题是遗传密码问题，后—问题是蛋白质生物合成问题，这又涉 及转录和翻译、信使核糖核酸(mRNA)、转移核糖核酸(tRNA)和核糖 体的结构与功能的研究。这些分子遗传学的基本概念都是在?20?世纪 50?年代后期和?60?年代前期形成的。 分子遗传学的另一重要概念——基因调控在?1960～1961?年由法 国遗传学家莫诺和雅各布提出。他们根据在大肠杆菌和噬菌体中的 研究结果提出乳糖操纵子模型。接着在?1964?年，又由美国微生物和 分子遗传学家亚诺夫斯基和英国分子遗传学家布伦纳等，分别证实 了基因的核苷酸顺序和它所编码的蛋白质分子的氨基酸顺序之间存 在着排列上的线性对应关系，从而充分证实了一个基因一种酶假设。 此后真核生物的分子遗传学研究逐渐开展起来。 二、?主要内容 用遗传学方法可以得到一系列使某一种生命活动不能完成的突 变型，例如不能合成某一种氨基酸的突变型、不能进行?DNA?复制 的突变型、不能进行细胞分裂的突变型、不能完成某些发育过程的 突变型、不能表现某种趋化行为的突变型等。不过许多这类突变型 常是致死的，所以各种条件致死突变型，特别是温度敏感突变型常 是分子遗传学研究的重要材料。 在得到一系列突变型以后，就可以对它们进行遗传学分析，了 解这些突变型代表几个基因，各个基因在染色体上的位置，这就需 要应用互补测验，包括基因精细结构分析等手段。 抽提、分离、纯化和测定等都是分子遗传学中的常用方法。在 对生物大分子和细胞的超微结构的研究中还经常应用电子显微镜技 术。对于分子遗传学研究特别有用的技术是顺序分析、分子杂交和 重组? DNA?技术。 核酸和蛋白质是具有特异性结构的生物大分子，它们的生物学 活性决定于它们的结构单元的排列顺序，因此常需要了解它们的这 些顺序。如果没有这