高考生物一轮总复习 第5章 第3节 人类遗传病课件（必修2）.pptVIP

(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由 146 个氨基酸组 成)在患者体内为仅含前 45 个氨基酸的异常多肽链。异常多肽 链产生的根本原因是________________，由此导致正常 mRNA 第________位密码子变为终止密码子。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的 DNA 单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一 种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种 探针。若该致病基因转录的 mRNA 分子为“…ACUUAG…”， 则基因探针序列为 __________ ；为制备大量探针，可利用 ________技术。 [解析](1)正常双亲生出患病孩子，说明患病是隐性性状， 父亲正常而女儿患病，说明该基因位于常染色体上，这对表现 正常的双亲基因型均为Aa，他们所生表现型正常的儿子基因型 为1/3AA、2/3Aa；人群中a 基因的频率为0.1，A 基因的频率 为1－0.1＝0.9，AA 的基因型频率为0.81，Aa 的基因型频率为 0.18，正常表现型中 Aa 的概率为0.18/(0.81＋0.18)＝2/11；因此 若弟弟与正常女性结婚，后代患病的概率为2/3Aa×2/11Aa→ (2/3×2/11×1/4)aa＝1/33aa；常染色体遗传病的患病概率