生物信息学复习重点.docxVIP

生物信息学是一门交叉学科, 包含了生物信息的获取、加工、存储、分配、分 析、解释等在内的所有方面, 它综合运用数学、计算机科学和生物学等的各种 工具来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义。生物信息学宗旨在揭示基因 组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律。从生物分子获得和挖掘深层次生 物学知识。 人类基因组计划（HGP）：获得遗传图、物理图、序列图、转录图；终极目标： 阐明人类基因组全部 DNA 序列；识别基因；建立储存这些信息的数据库；开发 数据分析工具；研究 HGP 实施所带来的伦理、法律和社会问题。其中我国承担 了人类 3 号染色体短臂。 记录：一个数据库记录一般由两部分组成：原始序列数据和描述这些数据生物 学信息的注释。 冗余：在一个数据库存在着多个相同的项，如两个或者更多的记录中有一个相 同序列 asta 格式开始于一个标识符：，然后是一行描述。 enBank 格式：每个基因描述可有多个描述行，包含一行以 LOUCUS 开头描述行， 基因序列以 ORIGN 开头，以//结尾。 EMBL：入口标识符 ID，序列开始标识符 SQ，结束是//。 数据库的特点：①数据库是可以检索的，即具有检索功能；②数据库应该是定 时更新的，即不断有新版内容发布；③数据库是交叉引用的，特别是在互联网 时代，数据库应该通过超链接与其他数据库相连。 EST 序列：表达序列标签对 cDNA 文库测序得到的，是转录的 DNA 序列。 STS 序列：序列标签位点染色体上位置已定的、核苷酸序列已知的、且在基因 组中只有一份拷贝的 DNA 短片断,(200bp－500bp)。STS 序列标签位点是基因组 上定位明确、作为界标并能通过 PCR 扩增被唯一操作的短的、单拷贝 DNA 序列， 用于产生作图位点。 序列：基因组概览测序基因组 DNA 克隆的一次性部分测序得到的序列。 序列：高通量基因组序列 三大数据库： NCBI(GenBank)：美国生物技术中心，建立了一系列生物信息数据和各种服务。 EMBL：欧洲分子生物学实验室。 DDBJ：日本遗传研究所。 同源性基因系指起源于同一祖先但序列已经发生变异的基因成员。基因同源性 只有“是”和“非”的区别,是一种质的判断。 直系同源基因：分布在不同物种间的同源基因又称直系同源基因。 旁系同源基因：同一物种的同源基因则称旁系同源基因（水平基因）, 水平基 因由重复后趋异产生。 一致性：序列中同一碱基位置的相同的碱基成员, 或者蛋白质的同一氨基酸位 置的相同的氨基酸成员的百分比。 程序名查询序列数据库Blastn核酸核酸Blastp蛋白质 程序名 查询序列 数据库 Blastn 核酸 核酸 Blastp 蛋白质 蛋白质 Blastx 核酸 蛋白质 Tblastn 蛋白质 TBlastx 核酸 核酸 核酸 相似性：序列中同一位置相同或相似序列的百分比。如同源蛋白质的氨基酸序 列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所占的比例。可取代氨基酸系指具有相同性 质如极性氨基酸或非极性氨基酸的成员, 它们之间的代换不影响蛋白质(或酶) 的生物学功能。 相似性和同源性关系：一般来说序列间的相似性越高的话，是同源序列的可能 性就更高，所以经常可以通过序列的相似性来推测序列是否同源。 序列比对：确定两个或多个序列之间的相似性以至于同源性，而将它们按照一 定的规律排列。任务：通过比较生物分子序列，发现它们的相似性，找出序列 之间共同的区域，同时辨别序列之间的根本差异。 相似性：可能是核酸／氨基酸序列的相似、可能是结构的相似、可能是功能的 相似 主要的 blast 程序： 搜索方法 核酸序列搜索逐一核酸数据库中的序列 蛋白质序列搜索逐一蛋白质数据库中的序列 核酸序列 6 框翻译成蛋白质序列后和蛋白质数据库中的序列逐一搜索。 蛋白质序列和核酸数据库中的核酸序列 6 框翻译后的蛋白质序列逐一比对 核酸序列 6 框翻译成蛋白质序列，再和核酸数据库中的核酸序列 6 框翻译 一进行比对。 Score：使用打分矩阵对匹配的片段进行打分，这是对各对氨基酸残基（或碱基） 打分求和的结果，一般来说，匹配片段越长、相似性越高则 Score 值越大。 E value：在相同长度的情况下，两个氨基酸残基（或碱基）随机排列的序列进 行打分，得到上述 Score 值的概率的大小。E 值越小表示随机情况下得到该 Score 值的可能性越低。 分子钟：某一蛋白在不同物种间的取代数与所研究物种间的分歧时间接近正线 性关系，进而将分子水平的这种恒速变异称为“分子钟”。 中性学说：突变大多数是中性的,中性突变通过随机的遗传漂变在群体里固定下 来,分子进化是遗传漂变的结果,在分子进化上自然选择不起作用。 分子进化／系统发育树的研究目的：①物种分类及关系：从物种的一些分子特 性出发，构建