生物信息学期末考试重点.docxVIP

 生 物 信 息 学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、处理、存储、传播，分析和解 释等各方面的学科，也是随着 生 命 科 学和 计 算 机 科 学的迅猛发展，生命科学和计 算机科学相结合形成的一门新学科。它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技 术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。 数据库（Database）是按照 数 据 结 构来组织、 存 储和管理数据的仓库，它产生于 距今六十多年前，随着 信 息 技 术和市场的发展，特别是二十世纪九十年代以后， 数 据 管 理不再仅仅是存储和管理数据，而转变成用户所需要的各种数据管理的方 式。数据库有很多种 类 型，从最简单的存储有各种数据的 表 格到能够进行海量 数 据 存 储的大型 数 据 库 系 统都在各个方面得到了广泛的应用。 表达序列标签 从一个随机选择的 cDNA 克隆进行 5’端和 3’端单一次测序获得的短 的 cDNA 部分序列，代表一个完整基因的一小部分，在数据库中其长度一般从 20 到 7000bp 不等，平均长度为 360 ±120bp。EST 来源于一定环境下一个组织总 mRNA 所构建的 cDNA 文库，因此 EST 也能说明该组织中各基因的表达水平。 开放阅读框 是 基 因序列中的一段无终止序列打断的 碱 基序列，可编码相应的 蛋 白。 ORF 识别包括检测六个阅读框架并决定哪一个包含以 启 动 子和 终 止 子为界限的 DNA 序列而其内部不包含启动子或终止子，符合这些条件的序列有可能对应一个 真正的单一的基因产物。ORF 的识别是证明一个新的 DNA 序列为特定的蛋白质编 码基因的部分或全部的先决条件。 蛋白质的一级结构 在每种蛋白质中 氨 基 酸按照一定的数目和组成进行排列，并进 一步折叠成特定的 空 间 结 构前者我们称为蛋白质的一级结构，也叫初级结构或基 本结构。蛋白质一级结构是理解 蛋 白 质 结 构、作用机制以及与其同源 蛋 白 质 生 理 功 能的必要基础。 基因识别 是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别 DNA 序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因， 也包括其他具有一定生物学功能的因子，如 RNA 基因和调控因子。基因识别是基 因组研究的基础。 单核苷酸多态 指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性。 这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基 的插入或缺失所致，它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的 90%以上。 系统发育进化树 Phylogenetic trees 用一种类似树状分支的图形来概括各种（类） 生物之间的亲缘关系，进化树由结点（node）和进化分支（branch）组成，每一 结点表示一个分类学单元（属、种群、个体等），进化分支定义了分类单元（祖先 与后代）之间的关系，一个分支只能连接两个相邻的结点。进化树分支的图像称为 进化的拓扑结构，其中分支长度表示该分枝进化过程中变化的程度，标有分枝长度 的进化分支叫标度枝（scaled branch）。 序列拼接 为了保证测序结果的准确性，单基因短片段（700pd 左右）测序一般应 采用双向测序，然后将双向测序的结果拼接在一起，从而获得一致性序列。线粒体 基因组测序和 DNA 长片段测序一般是通过分段测序来完成的，最后也需要将测出 的短片段拼接成一条完整的序列。 分子钟  直系同源(orthology) )在进化上起源于一个始祖基因并垂直传递的同源基因；分布 于两种或两种以上物种的基因组；功能高度保守乃至于近乎相同，甚至于其在近缘 物种可以相互替换；结构相似；组织特异性与亚细胞分布相似。 基因芯片(gene chip) 通过微加工技术 ，将数以万计、乃至百万计的特定序列的 DNA 片段（基因探针），有规律地排列固定于 2cm2 的硅片、玻片 等支持物上， 构成的一个二维 DNA 探针阵列，与计算机的电子芯片十分相似，所以被称为基因 芯片。基因芯片主要用于基因检测工作 。 转录组 Transcriptome 广义上指某一生理条件下，细胞内所有转录产物的集合，包括 信使 RNA、核糖体 RNA、转运 RNA 及非编码 RNA；狭义上指所有 mRNA 的集 合。 人类基因组计划 是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定 组成人类 染 色 体（指 单 倍 体）中所包含的 30 亿个 碱 基对组成的 核 苷 酸序列，