遗传性疾病定义、病因、实验室检查和治疗.ppt

鉴 别 诊 断 白化病：先天性代谢缺陷病 酪氨酸 酶缺乏 黑色素缺乏 皮肤、头发白， 虹膜淡灰或淡红， 怕光 不会损害中枢神经系统 治 疗 为少数可治性遗传代谢病之一 原则：一旦确诊，立即积极治疗 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 饮食疗法是PKU主要治疗 治 疗 一.低苯丙氨酸饮食 婴儿－母乳(100ml含40mgPA)+低苯丙氨酸奶粉 幼儿－选用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果等低蛋白食物为主 PA剂量：30-50mg/kg.d 时间：至少至青春期后，终身治疗对患者更有 益。 治 疗 二. 补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 适于BH4缺乏患儿 三、观察指标 　 ＜6月：每周测PA二次 　　＞6月：每月测PA二次 　　维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L (2-10mg/dl) 治 疗 低PA饮食不良反应 低血糖，低蛋白血症，大细胞性贫血，生长发育落后等 饮食疗法的原则： 1.使PA浓度不致过高 2.又要保证患儿生长发育所需 疗 效 判 断 经过PKU治疗后，惊厥消失，脑电图正常，头发，皮肤恢复天然色 智力低下：效果不明显 开始治疗时间与预后有关 症状出现之前：智力发育接近正常 　 生后6m开始：大部分有智力低下 　 4-5y后开始：智力障碍难以恢复， 可减轻癫痫发作和行为异常 预 后 预 防 避免近亲结婚 开展新生儿筛查 产前诊断 小 结 1、苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。 2、新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢病的重要方法。 3、关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。 思考题 1.?? 新生儿期筛查苯丙酮尿症有何 临床意义 2.?? 如何指导治疗苯丙酮尿症 * * * 出生后一个月内即开始治疗者，智力发育可接近正常，2-3岁以前开始治疗者，可限制脑损害的发展。 * 苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸， 缺乏时亦会致神经损害， 21-三体综合征胎儿的孕母血清AFP和FE-3低于平均水平，绒毛膜促性腺激素高于平均水平，对孕15-21周孕妇检测三项指标，结合孕母年龄，可计算其本病的危险度，其检出率在48％-83％。 性染色体异常遗传病 Turner综合症（性腺发育不良） 女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3 500。 患者缺少了一条X染色体（45,XO）。 （特纳氏综合征） （XO综合征） 临床特点 身体比较矮小(身高120～140cm) 肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后发际低、乳头间距增宽、 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力 大约有30％伴有先天性心脏病。 智能基本正常 临床特点 血清促性腺激素显著增高； 骨龄稍落后于实际年龄； 核型分析为确诊依据：45X0或其变异型 性腺发育不良 颈部皮肤松弛为蹼颈 治疗 一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。 患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低。 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY） 该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体， 染色组成为47,XXY。 患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。 分析XXY出现的原因： 或 2、形成卵细胞时， 减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离 减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后进入同一极 1、形成精子时， 减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离 XYY综合征（47,XYY） 该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。 该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。 遗传代谢病 苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU) 遗传代谢病 酶 底物 产物 受体、载体 基因突变 遗传代谢病 氨基酸代谢病 苯丙酮尿症、枫糖尿病、白化病 糖代谢病 半乳糖血症、糖原累积病 脂肪酸氧化障碍 肉碱转运障碍 溶酶体病(如黏多糖病) 金属代谢障碍(如肝豆状核变性)等 概 述 苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸