冀少版生物七下6.2.3《遗传病与优生》同步授课课件.pptVIP

1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ ） A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 2.下列说法中正确的是（ ） A．先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 A C 3.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 4.多基因遗传病的特点是（ ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④ B C 5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 据统计，人类有近9000种遗传病。我国大约有20%-25%的人受某种遗传病所累，每个人都可能是5-6个致病基因的携带者。每年新生儿中，缺陷儿占4-6％，相当于每30秒就有一名缺陷儿出生。 而先天性缺陷，其中70 % ~80%是由于遗传因素所致。15岁以下死亡儿童中40%为遗传病患儿，自然流产儿中有50%以上为遗传病所致。 人类遗传病与优生 第3节 遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 概念： （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体：软骨发育不全、并指、多指 X染色体：抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病。患着表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰部明显隆起；臀部后凸；身材短小。纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期 常显 并指 常显 多指 常显 抗维生素D佝偻病 X显 隐性遗传病 常染色体：白化病、苯丙酮尿症、 先天性聋哑 X染色体：血友病、色盲、 进行性肌营养不良 常染色体隐性遗传病 白化病 在浩瀚无际的大西洋上有一个几乎与世隔绝的小岛——林索伊斯岛。岛上的300多位居民都喜欢月亮，害怕阳光。居民们皮肤雪白，头发白色或淡黄色，眼睛虹膜粉红色，怕阳光，视力也差。“月亮儿女”由此而得名。“月亮儿女”之谜直到20世纪70年代初，经科学家考察和研究才揭开，原来岛上居民患的是白化病。 早老症 苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 常隐 进行性肌营养不良 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 X隐 （二）多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。群体中发病率较高。 唇裂 外耳道多毛症 伴Y染色体遗传： （三）染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 先天性愚型(21三体） 性腺发育不良（女性） 小结： 一、单基因遗传病 伴Y：外耳道多毛症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 二、遗传病的危害 我国遗传的发病现状： 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担： 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 提倡和实行优生 对策： 优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 三、优生的概念 运用遗传学原理