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小资料 1、我国人口中有20-25%的人患有各种遗传病。 2、我国每年出生新生儿约2000万,据统计,严重出生缺陷占1.3%,其中70%—80%由遗传因素引起。 3、15岁以下死亡的儿童:40%由于遗传病或其它先天性疾病。 资料分析——感知遗传病 个人阅读46页“资料分析”,归纳所获得的信息。 小组内按照3→1的顺序,交流信息,1号作总结。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 感知遗传病 遗传病对人类的危害 ⑴危害人的身体健康 ⑵贻害子孙后代 ⑶给家庭带来沉重的经济负担和精神负担 ⑷增加社会负担 此外,环境污染也使遗传病和其他先天性疾病的发病率提高 人类的遗传病的预防 ————优生措施 大自然讨厌近亲婚姻! 1、禁止近亲结婚 优生措施 下列哪些不是自己的近亲 爸爸 舅妈 哥哥 叔叔 表姐 姑父 × × 妹妹 外甥 姐夫 × 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 (或外孙子女) 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 (或外孙子女) 叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女) 孙子女(外孙子女) 兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女) 舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女) 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 血亲图 2、遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查,了解病史,做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传的,他们担心将来自己的小孩会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,假如你是遗传咨询医生,你会怎么做? 优生措施 3、提倡适龄生育 最佳生育年龄:24~29岁 优生措施 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30~34岁 1/800 35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 45岁 1/50 4、产 前 诊 断 ——重要措施之一 优生措施 产前诊断 概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 生化分析 染色体分析 细胞培养 离心 细胞 实验室诊断 临床诊断 遗传咨询 胎盘 羊膜腔 遗传病的监测和预防示意图 多指 并指 单基因显性遗传病 抗维生素D佝偻病患儿 单基因显性遗传病 苯丙酮尿症 该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在3~4个月后出现智力低下的症状(面部表情呆滞),且头发色黄,尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。 发病原因: 苯丙氨酸 酶 酪氨酸 氨基转换 缺少正常基因(P) 不能合成相应酶 苯丙酮酸 积累 损害神经系统 (单基因隐性遗传病) 白化病——单基因隐性遗传病 唇裂 手术前 手术后 多基因遗传病 先天性愚型(21三体综合症) 症状: 患者眼间宽、眼角上斜、口常半张,身体发育缓慢、智力极度低下,多在10岁前夭折。
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