医学遗传多态性与基因突变.pptVIP

参考文献 ? 张思仲 . 人类基因组的单核苷酸多态性及其医学应用 , 《中华医学遗传学杂志》 1999,16(2):119-121. ? 张思仲 . 基因多态性研究与遗传性疾病 , 《中华 医学遗传学杂志》 2000,80(9):654-656. 基因突变的概念 基因突变 (gene mutation) 是 指基因组 DNA 分子某些碱基或其 顺序发身改变 . 生物进化的基础 基因突变 产生新的基因 遗传病产生的原因 基因突变的分子机制 ? 一般分为两大类－ 静态突变 和 动态 突变 。 ? 静态突变 （ static mutation ）是在一定条件 下生物各世代中以相对稳定的频率发生的 基因突变。可分为 点突变 和 片段突变 。 点突变 （ point mutation ） DNA 链中一个或一对碱基发生的 改变。它有两种形式： 碱基替换 和 移码突变 。 碱基替换 （ base substitution ） : DNA 链中碱基之间互相替换。 ? 转换 （ transition ） : 嘌呤与嘌呤之 间，或嘧啶与嘧啶之间的替换。 ? 颠换 （ transvertion ） : 嘌呤与嘧啶 之间的替换。 如果碱基替换影响的是密码子，则会 产生 同义突变 、 无义突变 、 错义突变 和 终止密码突变 等遗传学效应； 如果影响的是非密码子区域，则产 生几种不同的遗传学效果： 无明