新生儿持续低血糖报告.pptVIP

31 治疗 ? 短期目标为积极纠正低血糖，使血糖维持 在正常范围 ? 长期药物治疗： – 药物 – 手术 32 即刻治疗 10 ％葡萄糖 2.5ml ／ kg.min 静脉推注 6-8mg ／ kg ／ min 的速度维持 血糖升至 1.94mmol ／ L 血糖维持在 4.2mmol ／ L 33 ? 实际治疗中 GS iv 达 15-20mg ／ kg ／ min 才能 维持血糖在正常范围。 ? 在持续性新生儿低血糖治疗中常使用皮质醇 和生长激素等增加血糖浓度 ? 这些药物只能暂时性提升血糖，而不能缓减 胰岛素无限制性分泌，其升糖作用有限，无 长期使用的必要 34 长期药物治疗 ? 一线药物 —— 二氮嗪 – 线粒体 K + ATP 开放剂，直接抑制胰岛 β 细胞分泌 胰岛素，并抑制外周葡萄糖的利用和刺激肝葡萄 糖的产生使血糖迅速回升 – 药源少、购买困难、副作用大，不易为家长接受 – 10-20mg/kg.d ， iv ， po ? 急救：胰高血糖素： 0.03mg/kg.q 6-12h,im 35 ? 二线用药 —— 生长抑素类似物（奥曲肽） – 作用于细胞膜的钙离子通道。抑制钙离子进入， 从而阻止胰岛素的分泌 – 多为短期使用，长期应用时需注意生长抑制 ? 钙离子通道阻滞剂尼莫地平也可选用 36 ? 用重组的人 IGF-1 治疗 SUR1 基因突变的先 天性高胰岛素血症，取得一定疗效 ? IGF-1 可抑制胰岛素的分泌（因 IGF-1 抑制 胰岛素分泌不需要通过 SUR1 起作用） 内分泌和代谢性疾病 38 内分泌和代谢性疾病 ? 果糖 -1,6- 二磷酸酶缺乏 ? 半乳糖血症 ? 糖原贮积病 ? 亮氨酸过敏症 39 果糖 -1,6- 二磷酸酶缺乏 ? 常染色体隐性遗传。 ? 发病率不清楚。 ? 导致饥饿性低血糖，饥饿性酮症和酸中毒， 对新生儿可能是致命的。 ? 发热性疾病可触发这一系列的变化。 40 糖原异生是指非糖物质（如某些氨基酸、乳酸、 丙酮酸和甘油等）在人体的肝脏和肾脏等器官中 某些酶的催化下转变成糖原或葡萄糖的过程。 41 ? 酶的阻断导致糖原异生前体的堆积 —— 某 些氨基酸，乳酸和酮酸。 ? 如果低血糖严重，口服葡萄糖或静脉注射 葡萄糖可缓解症状。 ? 随着年龄的增长对饥饿的耐受性提高。 42 半乳糖血症 ? 为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。 ? 半乳糖分解代谢中有 3 种相关酶 ( 激酶、转 移酶和异构酶 ) 中的任何一种酶先天性缺 陷均可致半乳糖血症 43 半乳糖血症 ? 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天 性代谢性疾病， – 杂合子者，上述半乳糖代谢的 3 种相关酶活性 约为正常人的 1/2 ， – 纯合子者酶活性则显著降低。 44 ? 控制上述 3 种酶的基因位点现已清楚 – 尿苷酰转移酶在 9p – 半乳糖激酶在 17q – 半乳糖 - 表异构酶在第 1 号染色体 45 病因 ? 经典型半乳糖血症发生于 半乳糖代谢的第 2 步，即 1- 磷酸 - 半乳糖尿苷转移 酶缺乏，导致其前体 1- 磷 酸 - 半乳糖堆积而引起的 一种常染色体隐性遗传疾 病。肝、肾、晶体及脑组 织是主要受累器官 46 急性病程 ? 多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳 中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、 体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、 低血糖 、蛋白 尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能， 需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取 相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障 碍。 47 轻型病程 ? 多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发 音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。 48 预后 ? 取决于能否得到早期诊断和治疗。 ? 未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿 命约为 6 周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障 碍。 49 ? 获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多 数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异 常等问题。 ? 女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足， 原因尚不甚清楚。 50 糖原贮积病 ? 是一大类遗传性糖代谢障碍疾病，主要为常染 色体隐性遗传。 ? 在欧洲其发病率为 1 ／ 25000 ～ 1 ／ 20000 ，我 国发病率不详。 ? 不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障 碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病。 新生儿持续低血糖 首都医科大学附属北京友谊医院儿科