医学科普·临床症状知识文库：肾盏变钝.pdfVIP

医学科普·临床症状知识文库： 肾肾盏盏变变钝钝 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 肾盏变钝的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 肾肾盏盏变变钝钝 简简介介：：在肾窦内7～8个呈漏斗状的肾小盏，肾小盏包绕肾乳 头。2～3个肾小盏合成一个肾大盏。2～3个肾大盏汇合成一个 前后扁平的、漏斗状的肾盂。肾盏变钝是指肾盏由 某种机体 条件的原因而使肾盏的前后扁平的、漏斗状的形状变钝。 肾 盏变钝是指甲-髌骨综合症的临床表现之一，同时也是指甲-髌 骨综合症的并发症之一。 指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾) 甲营养不良症(hereditary osteo- onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良 或缺失、指(趾) 甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰 竭。1897年Little首次描述了这种疾病。20世纪60年代中期 Muth和 ilverman描述了本综合征肾小球结构的病变20世纪60 年代晚期和70年代早期Hoyer和Bennett开始全面研究本综合征 肾小球基底膜超微结构和肾脏病理特点，提出了指甲-髌骨综 合征肾脏病变结构基础的现代理论，并提示该综合征可能是由 基底膜胶原蛋白的生物化学缺陷所致。 部部位位：：腰部 科科室室：：肾内科 检检查查：： 尿TH蛋白 肾脏MRI检查 24h尿免疫球蛋白 　　指甲-髌骨综合征的主要诊断依据是家族史，典型的临床 表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。 　　临床上多见 青少年，其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、 镜下血尿水肿及高血压，偶见肾病综合征，病程相对良性，仅 10% 的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为指甲营养障碍、一侧 或双侧髌骨缺如、肘关节畸形、角型骨盆及其他骨骼异常。指 甲-髌骨综合征多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据 典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查 显示髂骨角为特征性改变，有明确诊断意义。 　　有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、 皮肤、指(趾) 甲、及本综合征其他典型表现，这些患者被认为 是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表 的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。 　　对肾活检标本进行判断不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象， 必须用磷钨酸染色鉴定原纤维因其敏感性更高，对诊断更有价 值。 病病因因：： 　　本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶 和ABO血型的位点连锁位 9号染色体上。 　　发病机制： 　　对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾 病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种 疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜 损害这一点提示本综合征各种损害可能源 不同机制，并非所 有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜 肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕 斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者 肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一 综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性，还提示存在古德 帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得指出的是，尚不清 楚这是本综合征原发的还是继发的改变。 诊诊断断：： 　　应与其他引起肾损害和骨骼病变的疾病相鉴别。 　　本病诊断多不困难，多数因髌骨缺如导致行走困难引起注 意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。 放射检查显示髂骨角，有特征诊断意义。有报道少数患者有肾 小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾) 甲、及本综 合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单 一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能 有力地支持这一观点。不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象对肾活 检标本进行判断，必须用磷钨酸染色鉴