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总结 临床 明确诊断 * 淋巴增强因子-1(LEF1) LEF1是LEF1/TCF 转录因子家族的成员之一 LEF1是经典的Wnt 信号通 路下游的关键核内转录因子 LEF1调节一系列与 细胞周期和增殖相关的基因 * LEF1 LEF1在结肠癌、乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等多种实体肿瘤均呈高表达 LEF1在机体造血细胞,尤其是前B细胞和T淋巴细胞的正常分化过程中发挥着重要的调控作用 LEF1在多种血液恶性肿瘤中表达增高,在不同种类的恶性肿瘤中有着不完全相同的甚至完全相反的作用。 * 骨髓免疫组化 病种 阳性病例数(例) 总病例数(例) 阳性比例(%) CLL 68 78 87.2 FL 2 20 10.0 MCL 0 17 0 WM 0 20 0 MZL 0 5 0 B-CLPD-U 0 5 0 * LEF1蛋白在CLL、FL标本中存在表达,阳性率分别为87.2%、10.0%,在所有WM、MCL SMZL、B-CLPD-U中不表达。 在CLL组和非CLL组(包括所有WM、MCL、FL、SMZL、B-CLPD-U等)比较存在显著差异(P=0.000)。 LEF1蛋白的表达水平在WM、MCL、FL、SMZL、B-CLPD-U等表达较低,组间比较无统计学差异(P=0.481)。 结果分析 * 在78例CLL中共发现10例LEF1阴性患者 慢淋免疫表型积分均≥4分 经过FISH检测t(11;14)排除MCL 10例LEF1阴性患者均为具有不典型免疫表型 进一步分析免疫组化结果 * LEF1阴性CLL 典型CLL(LEF1阳性) CD5表达 CD20表达 CD5中等 CD5弱 CD20弱 CD20强 * CD148 CD200 CD200 CD148 LEF1阴性CLL 典型CLL(LEF1阳性) CD200/CD1481 CD200/CD1481 * 小结 LEF1的表达在CLL中显著升高,与B-CLPD组的表达存在显著差异,且以LEF1蛋白作为鉴别诊断CLL具有较高的特异度和敏感度(分别为97%,87%),提示B-CLPD患者骨髓LEF1蛋白表达水平可作为CLL和其他B-CLPD鉴别。 LEF1表达阴性的CLL具有独特的免疫表型。 * Thank you! * * * 分子生物学结果 IGH、IGK重排检测阳性 标本TCRβ、TCRγ重排检测阴性 * 结果 诊断B-ALL * 病例三 男,70岁,因“腹痛半月余,加重伴皮肤巩膜黄染8天”入院。(消化科) 3月前,患者无明显诱因出现腹部隐痛,伴腹胀、厌食,偶有恶心,无呕吐,无发热,未予重视。 1周后,患者饮酒1斤后,腹痛、腹胀、厌食等症状加重。 患者诉血便,共4次,每次量约50ml,色鲜红,不成形,诉便后腹痛轻微缓解,无呕吐、恶心、发热,发现皮肤、巩膜逐渐增黄。 * 实验室检查 血常规:N 0.77 ×109/L ,PLT 50 ×109/L。 生化:ALT 321U/L,AST 334U/L,LDH 601U/L,ALB 23.60g/L,TBIL 82.70umol/L,DBIL 72.10umol/L。 腹部增强CT:胆囊泥沙样结石,胆囊炎。前列腺肿大。脾大。 * 全腹部增强CT 肝脏膈顶部不规则片状低密度影,考虑偏良性病变可能。炎性病变?脂肪肝;胆囊增大,结合MR,考虑胆囊炎。脾大;脾脏内侧缘团块样稍低密度影及脾门处低密度影,性质待定。腹腔干周围脂肪密度稍高,局限性腹脂炎可能。盆腔少许积液。 * CT引导下脾穿刺术 病理检查结果:(脾穿刺)极少量穿刺组织,见出血,极少量纤维结缔组织,和极少量肝组织。 * 肝脏穿刺 病理示:(肝穿刺)条索样肝组织,可见3个汇管区,肝小叶结构存在,肝细胞轻度水肿变性,部分肝细胞脂肪变性,部分肝细胞内胆汁淤积,汇管区少量炎细胞浸润。 * PET-CT 腹部显影清晰,肝脏密度较低,CT值约37HU,肝脏顶部
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